cultureaftercomputation.com

תסמונת דיג'ורג' היא הפרעה גנטית נדירה המתרחשת כאשר חלק קטן של כרומוזום 22 חסר. המחלה, המכונה גם תסמונת המחיקה 22q11.2, עלולה לגרום לסיבוכים, החל ממומי לב ועד קשיי למידה לילדים הסובלים ממנה. בואו לזהות את הסיבות, הסימפטומים, הסיבוכים, לטיפול.

סיבה תסמונת דיג'ורג'

לכל תינוק שנולד לעולם יש שני עותקים של כרומוזום 22 משני ההורים. עם זאת, אם הוא סובל תסמונת דיג'ורג', עותק אחד של כרומוזום 22 שלו יאבד כ-30-40 גנים. החלק החסר ידוע גם בשם 22q11.2. אובדן גנים שונים מכרומוזום 22 מתרחש בדרך כלל באופן אקראי בזרע האב, בביצית האם, או מתרחש בשלב מוקדם בהתפתחות העובר. מַחֲלָה תסמונת דיג'ורג' זה יכול לעבור על ידי הורים שלקו בעבר באותה מחלה, אך מעולם לא חוו הופעת תסמינים.

סימפטום תסמונת דיג'ורג'

סימפטוםתסמונת דיג'ורג'יכול להופיע לאחר לידת התינוק תסמונת דיג'ורג' יש תסמינים שונים, החל מהסוג ועד לחומרה. בדרך כלל, הסימפטומים תסמונת דיג'ורג' יתבסס על חלק הגוף שנפגע מהמחלה הנדירה. תסמינים מסוימים יכולים להופיע מיד כשהתינוק נולד. עם זאת, ישנם גם תסמינים חדשים המופיעים כאשר התינוק גדל. להלן כמה תסמינים: תסמונת דיג'ורג' שעלול להתעורר:

• אוושה בלב (שסתומי לב שאינם נסגרים ונפתחים כראוי)
• העור הופך לכחול עקב חוסר בזרימת דם נושאת חמצן (ציאנוזה) עקב מומי לב
• שינויים בפניו, כגון סנטר לא מפותח, אוזניים נמוכות, עיניים פעורות, עד לעיקול צר בשפה העליונה
• סדקים בגג הפה
• עיכוב בצמיחה
• קושי באכילה וקשה לעלות במשקל
• בעיות נשימה
• טונוס שרירים ירוד
• התפתחות מאוחרת של מיומנויות מוטוריות
• עיכוב או חוסר יכולת ללמוד
• בעיות התנהגותיות.

סיבוכים תסמונת דיג'ורג'

חלק קטן של כרומוזום 22 חסר עקב תסמונת דיג'ורג' יכול לגרום לסוגים שונים של סיבוכים בגופו של הסובל, למשל:

• מומי לב

תסמונת דיג'ורג' לעיתים קרובות גורם למומי לב עקב אספקה ​​נמוכה של דם עשיר בחמצן. מום הלב שאליו מתייחסים כאן הוא קיומו של חור בין החדרים התחתונים של הלב, יש רק כלי אחד גדול המוביל אל החלק החיצוני של הלב, כך הטטרולוגיה של פאלוט (שילוב של ארבעה מבנים לא תקינים של הלב).

• היפופאראתירואידיזם

ארבע בלוטות פארתירואיד בצוואר מווסתות את רמות הסידן והזרחן בגוף. קִיוּם תסמונת דיג'ורג' זה יכול לגרום לבלוטות הפרתירואיד להפוך לקטנות ולייצר פחות הורמון פארתירואיד. כתוצאה מכך, רמות הסידן יהיו נמוכות ורמות הזרחן יעלו בדם.

• תפקוד לקוי של בלוטת התימוס

בלוטת התימוס, הממוקמת מתחת לעצם החזה, היא ביתם של תאי T בוגרים (סוג של תאי דם לבנים). יש צורך בתאי T בוגרים כדי להילחם בזיהום. עם זאת, הילדים הסובלים תסמונת דיג'ורג' תהיה בעלת בלוטת תימוס קטנה או אפילו שלמה. מצב זה גורם בסופו של דבר לילד לחוות זיהומים תכופים.

• חיך שסוע

חיך שסוע הוא סיבוך שכיח של תסמונת דיג'ורג'. מצב זה יכול לגרום לסובלים תסמונת דיג'ורג' קושי בבליעה או בהשמעת קולות בעת דיבור.

• הבדל בפנים

חלקים מסוימים בפניו של המטופל תסמונת דיג'ורג' עשוי להיראות שונה, כגון אוזניים קטנות, רוחב פתיחת עיניים קצר (שסע כף יד), פנים ארוכות ועד לאף מוגדל (עגול). מלבד הסיבוכים לעיל, תסמונת דיג'ורג' זה יכול גם לגרום לקשיי למידה, הפרעות בבריאות הנפש, מחלות אוטואימוניות וראייה לקויה.

יַחַס תסמונת דיג'ורג' לפי הסיבוכים

יַחַסתסמונת דיג'ורג'יותאם לפי הסיבוכים אין תרופה שיכולה לרפא תסמונת דיג'ורג'. לרוב, הטיפול יתמקד בסיבוכים הנוצרים בגללו.

• ניתן לטפל בהיפופאראתירואידיזם באמצעות תוספי סידן וויטמין D.
• מומי לב מצריכים בדרך כלל הליך כירורגי ברגע שהתינוק נדבק תסמונת דיג'ורג' פעולה זו נעשית כדי לתקן את הלב ולהגדיל את אספקת הדם הנושא חמצן.
• תפקוד לקוי של בלוטת התימוס יגרום לתינוק לסבול תסמונת דיג'ורג' מחלות שכיחות יותר, כגון הצטננות או דלקות אוזניים. כדי להתמודד עם זה, הרופא ייתן לך תרופות שנקבעות בדרך כלל למחלות השונות הללו.
• אם הזיהום שנגרם כתוצאה מתפקוד לקוי של בלוטת התימוס הוא חמור, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על הליך השתלת רקמת התימוס.
• ניתן לתקן חיך שסוע בהליך כירורגי.

למרות שלא ניתן לטפל בזה, הסובלים תסמונת דיג'ורג' מסוגל לחיות כמו ילדים באופן כללי בעזרת הצוות הרפואי ותמיכת משפחתו. [[מאמר קשור]]

הערות מ-SehatQ

תסמונת דיג'ורג' זו לא מחלה שיש לזלזל בה. אם התסמינים השונים לעיל מופיעים אצל ילדכם, התייעצו מיד עם הילד עם הרופא כדי לקבל את הטיפול הנכון. אתה מוזמן לשאול רופא באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ בחינם. הורד אותו ב-App Store או ב-Google Play עכשיו!