גמדות היא מצב נמוך קומה הנובע מגורמים גנטיים או מצבים רפואיים מסוימים. הגובה הממוצע של מבוגרים עם גמדות הוא כ-122 ס"מ. עם זאת, גמדות שונה מגמגום שהוא עצירת צמיחה עקב תת תזונה כרונית. לפי ארגון Little People of the World, הגמדות מאופיינת בגובה של מבוגר מתחת ל-147 ס"מ. בעולם ישנם כ-400 סוגי גמדות. [[מאמר קשור]]
קטגוריות של גמדות ותסמיניה
ישנן שתי קטגוריות של גמדות, כלומר לא פרופורציונלית ופרופורציונלית. בגמדות לא פרופורציונלית, הגו תקין אך הידיים והרגליים קצרות יותר. או, גב קצר יותר עם שרוולים ארוכים. בעוד בגמדות פרופורציונלית, כל חלקי הגוף עדיין מראים פרופורציות מתאימות אך עם צורה קצרה יותר. הגורמים העיקריים לגמדות פרופורציונלית הם הפרעות מטבוליות והורמונליות כמו מחסור בהורמון גדילה. סוגים מסוימים של גמדות הם:
1. Achondroplasia
זהו הסוג הנפוץ ביותר של גמדות, כ-70% ממקרי הגמדות הם אכונדרופלזיה. לפחות מקרה אחד של גמדות מתרחש בכל 26,000-40,000 תינוקות שנולדו. המאפיינים של גמדות אכונדרופלסטית הם כתפיים ארוכות אך רגליים וזרועות עליונות קצרות יותר. תכונות נוספות הן:
- ראש גדול עם מצח בולט
- לסת בולטת
- שיניים לא אחידות
- עמוד שדרה תחתון מעוקל
- רגליים שטוחות וקצרות
2. דיספלזיה ספונדילופיפיזית (SED)
SED הוא סוג פחות נפוץ של גמדות, המופיע בכל 1 מתוך 95,000 תינוקות שנולדו. התכונה העיקרית היא כתף קצרה יותר שאינה נראית עד לגיל 5-10. תכונות נוספות של גמדות SED הן:
- שָׂפָה שְׁסוּעָה
- אוסטיאוארתריטיס במותניים
- ידיים ורגליים חלשות
- צורת החזה היא כמו חבית ( חבית חזה )
3. דיספלזיה דיאסרופית
אפילו נדיר יותר, סוג זה של גמדות מתרחש 1 מכל 100,000 תינוקות שנולדים. לאנשים שחווים את זה יש ידיים ושוקיים קצרים יותר. בנוסף, סימנים נוספים הם:
- צורת הידיים והרגליים אינה נורמלית
- תנועה מוגבלת
- שָׂפָה שְׁסוּעָה
- אוזניים נראות כמו כרובית
4. דיספלזיה שלד
מצב של דיספלסיה שלד גמדיות מתרחש עקב מוטציות גנטיות. זה יכול להיות בגלל תורשה או לא. כדי לחוות זאת, לאדם חייב להיות מוטציה גנטית משני ההורים, לא רק מאחד.
גורמים לגמדות
עד כה, מחקרים שונים מצאו שיש יותר מ-300 דברים שגורמים לגמדות. למרות שהסיבה הדומיננטית ביותר היא גורמים גנטיים, מצבים בריאותיים אחרים כגון הבאים יכולים להיות גם טריגר:
1. תסמונת טרנר
תסמונת טרנר מופיעה רק אצל נשים. הטריגר הוא שהילד לא מקבל שני כרומוזומי X מתפקדים בצורה מושלמת, כמו שרק אחד מתפקד בצורה מושלמת. גברים לא מבינים את זה כי יש להם כרומוזומי X ו-Y.
2. אכונדרופלזיה
כפי שהוזכר לעיל, achondroplasia היא גמדות המתרחשת עקב תורשה. זה אומר שגם לאחד מהוריו יש את אותו מצב. זוהי הסיבה השכיחה ביותר לגמדות.
3. מחסור בהורמון גדילה
לא ברור מה גורם למחסור בהורמון גדילה. לפעמים, זה קשור למוטציות גנטיות.
4. תת פעילות בלוטת התריס
תת פעילות בלוטת התריס או תת פעילות של בלוטת התריס כאשר ילד צעיר עלולים לגרום למחלות שונות, כולל עצירת גדילה. סיבוכים אחרים שעלולים להתרחש הם חוסר אנרגיה, בעיות קוגניטיביות, עד פנים נפוחות.
5. פיגור בגדילה תוך רחמית
מצב זה מתרחש כאשר התינוק עדיין ברחם. הריון יכול להמשיך עד לבשלות, אבל גודל התינוק בדרך כלל קטן מהרגיל. באופן כללי, מצב זה גורם לגמדות פרופורציונלית.
טיפול בגמדות
הטיפול בגמדות נועד למקסם את תפקוד הגוף ועצמאותו של החולה בעת ביצוע פעולות יומיומיות, וכן להקל על סיבוכים הנובעים מכיוון שלא ניתן לטפל בגמדות באופן מלא, במיוחד אם היא נגרמת כתוצאה מתורשה או מהפרעות גנטיות. להלן כמה משיטות הטיפול בגמדות הן:
1. טיפול הורמונלי
טיפול הורמונלי סינתטי ניתן מדי יום לילדים הסובלים ממחסור בהורמון גדילה. ניתן לתת זריקות סינתטיות עד גיל 20 כדי שילדים יוכלו להגיע לגובה המקסימלי שלהם. בחולי גמדות עם תסמונת טרנר יינתנו גם זריקות של הורמון האסטרוגן להמרצת ההתבגרות וגדילת איברי המין. הזרקת אסטרוגן זו תינתן בדרך כלל עד שהמטופל מגיע לגיל המעבר.
2. תפעול
בחולים עם גמדות לא פרופורציונלית, יש צורך לבצע ניתוח לשיפור כיוון צמיחת העצם וצורת עמוד השדרה, הפחתת לחץ על חוט השדרה והסרת עודפי נוזלים במוח אם החולה סובל גם מהידרוצפלוס.
3. ניתוח להארכת רגליים
ניתוח להארכת רגליים לאנשים עם גמדות עדיין שנוי במחלוקת, בגלל הסיכון לסיבוכים של שברים וזיהום. לפני שאתה הולך לבצע פעולה זו, עליך לדון בה תחילה עם הרופא שלך לגבי היתרונות והסיכונים של פעולה זו.
האם ניתן למנוע גמדות?
גמדות היא מצב שלא ניתן למנוע, אך ישנן דרכים רבות לצמצם את השפעתה על חייו של אדם. מגיל צעיר אנשים עם גמדות צריכים לעבור טיפולים שונים על מנת להבטיח גדילה מרבית, שיפור תנוחת העצם והשרירים, שמירה על יציבות גופנית ושיפור התנועתיות. הדבר החשוב ביותר הוא לוודא שאנשים עם גמדות יכולים להיות עצמאיים בחיי היומיום שלהם. שלא לדבר, ההסתכלות המלוכסנת של החברה יכולה להיות גם נטל נפשי בפני עצמו. הדרך הטובה ביותר לגרום לגמדות "להתקבל" היא לתקשר אותה. למשל, להורים עם ילדי גמד, ספרו לבית הספר על מצבם, והזמינו את בית הספר לבקש סובלנות מחברים. כמו כן, ודא שלגמד יש מקום לספר סיפורים ולשתף את רגשותיו. אין צורך לדאוג למצבים בריאותיים, כי אנשים עם גמדות יכולים לחיות חיים ארוכים. מצב הגמדות אינו מחיר קבוע שמגביל אדם לעבוד, ללמוד, להקים משפחה וליהנות מדברים אחרים כמו אנשים רגילים. אל תשכח להיות תמיד פרואקטיבי אם יש תלונות בריאותיות מסוימות ולהתייעץ מיד עם רופא.
