להלן הגורמים להמופיליה וסוגיה

המופיליה היא הפרעת דימום הנגרמת על ידי מוטציות בגנים VIII, IX או XI. המוטציה גורמת למחסור בגורמי קרישת דם הפועלים יחד עם טסיות הדם כדי לעצור את הדימום. מצב זה גורם לסובלים מהפרעות בקרישת הדם ויכולים לחוות דימום שנמשך זמן רב, אפילו עד כדי חוסר שליטה. גורמים תורשתיים הם אחד הגורמים השכיחים להמופיליה מכיוון שהמחלה קשורה להפרעות גנטיות.

גורמים להמופיליה

כמעט 70 אחוז ממקרי ההמופיליה נגרמים כתוצאה מתורשה. בינתיים, 30 אחוז מהגורמים האחרים להמופיליה נגרמות על ידי דברים אחרים או מוטציות גנים אקראיות, שבהן לא לאבא ולא לאם יש המופיליה. המופיליה, במיוחד המופיליה A ו-B, שכיחה יותר בקרב גברים מאשר בנשים. המופיליה A היא הסוג הנפוץ ביותר ויכולה להופיע אצל 1 מתוך 4,000-5,000 בנים שזה עתה נולדו. בעוד המופיליה B מתרחשת אצל 1 מתוך 20,000 בנים שזה עתה נולדו. מוטציות גנים אצל נשים לא תמיד גורמות להמופיליה מכיוון שניתן להחליף את כרומוזום X הפגוע בכרומוזום X בריא אחר. עם זאת, נשים עם פגמים בכרומוזום X יכולות להיות נשאות של המופיליה (מוֹבִיל). המופיליה יכולה להתרחש כאשר לאישה יש גן פגום באחד מכרומוזומי X וכרומוזום X השני הופך ללא פעיל. מצב זה ידוע כחוסר פעילות של כרומוזום X או ליוניזציה. אצל גברים שיש להם כרומוזום XY, אם המוטציה הגורמת למחלה ממוקמת על כרומוזום X, אז הגבר עם מוטציה בכרומוזום זו יפתח המופיליה. בנוסף, המופיליה יכולה להיגרם גם ממוטציות טבעיות או מוטציות ספונטניות, כלומר כאשר מוטציות גנטיות בגנים עוברות מההורים לילדים.

סוגי המופיליה

המופיליה מחולקת להמופיליה A, המופיליה B, המופיליה C והמופיליה נרכשת. להלן הסבר על סוגים אלה של המופיליה.

1. המופיליה א

המופיליה A ידועה גם בתור המופיליה קלאסית והיא הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה העובר בירושה מדור לדור. הגורם להמופיליה A הוא פגם בפקטור VIII.

2. המופיליה ב

גם המופיליה B עוברת בתורשה, אבל היא הרבה יותר נדירה. הסיבה להמופיליה B נגרמת על ידי פגם בפקטור IX.

3. המופיליה C

המופיליה C נגרמת ממחסור בגורמי קרישת דם עקב מוטציות בפקטור XI. המופיליה מתרחשת כאשר לשני ההורים (אבא ואמא) יש הפרעה גנטית. המופיליה C יכולה להופיע אצל גברים או נשים.

תסמינים של המופיליה

כאשר לאדם יש המופיליה, הוא יראה את התסמינים הבאים:
  • דימום במפרק הגורם לנפיחות, כאב או מתח. האזורים המושפעים ביותר הם הברכיים, המרפקים והקרסוליים.
  • דימום לתוך העור (חבורות), שרירים ורקמות רכות הגורם לאיסוף דם באזור זה בגוף (המטומה).
  • דימום בפה ובחניכיים. לעתים קרובות קשה לעצור דימום לאחר עקירת שיניים.
  • דימום מתרחש לאחר ברית מילה.
  • דימום מתרחש לאחר ההזרקה או החיסון.
  • דימום בראשו של התינוק לאחר לידה קשה.
  • יש דם בשתן או בצואה.
  • דימום מהאף תכוף וקשה לעצור.

סיבוכים של המופיליה

המופיליה גם מועדת לסיבוכים, במיוחד אם היא לא מטופלת ומטופלת כראוי בטווח הארוך. סוגי הסיבוכים שעלולים להתרחש עקב המופיליה הם:
  • דימום בשריר הגורם לנפיחות. הנפיחות יכולה ללחוץ על העצבים ולגרום לכאב או חוסר תחושה (קהות).
  • נזק למפרק יכול להתרחש גם אם דימום פנימי הלוחץ על המפרק אינו מטופל באופן מיידי. זה יכול להוביל לדלקת פרקים או להרס מפרקים.
  • ישנה תגובה הפוכה לטיפול בגורמי קרישת דם. לחלק מהאנשים עם המופיליה יש מערכת חיסונית המגיבה באופן שלילי לגורמי הקרישה המשמשים לטיפול בדימום. כאשר זה קורה, המערכת החיסונית מפתחת חלבונים הידועים כמעכבים להשבתת גורמי קרישת דם. זה מפחית את יעילות הטיפול.
[[מאמר קשור]]

טיפול בהמופיליה

הטיפול העיקרי בהמופיליה הוא מתן טיפול חלופי, כלומר מתן תרכיזים של פקטור VIII או IX קרישה בעירוי. התרכיז יעזור להחליף גורמי קרישה חסרים או נמוכים. סוגים אחרים של טיפול בהמופיליה הם:

1. דסמופרסין (DDAVP)

Desmopressin הוא הורמון סינתטי המשמש לטיפול בהמופיליה A קלה. עם זאת, לא ניתן להשתמש בשיטה זו לטיפול בהמופיליה B והמופיליה A חמורה.

2. תרופות אנטי פיברינוליטיות

ניתן להשתמש בתרופות אנטי-פיברינוליטיות עם טיפול חלופי. תרופות אלו הן בדרך כלל גלולות ויכולות לסייע במניעת התפרקות קרישי דם. אם התרחשו סיבוכים, אזי הטיפול הניתן בהמופיליה מותאם למיקום ומצב הסיבוכים המתרחשים. ייתכן שיהיה צורך בסטרואידים, משככי כאבים או פיזיותרפיה לטיפול בדלקת ונפיחות במפרקים.