cultureaftercomputation.com

ילדים עם פרצופים תסמונת דאון קל מאוד לזהות. יש להם מבנה ותווי פנים ייחודיים וייחודיים, שאותם ניתן אפילו לדעת מאחר שהיו עדיין ברחם. תסמונת דאון היא הפרעה גנטית שהתרחשה לפני לידת התינוק, דווקא כשהעובר עדיין בתקופת ההתפתחות העוברית. בשלב זה, ישנה שגיאה בחלוקת התא הנקראת אי-ניתוק העובר. מחשוף שאמור לייצר 2 עותקים של כרומוזום מספר 21, מתפצל למעשה ל-3 עותקים. זה גורם לעובר לעודף כולל של 47 כרומוזומים. למעשה, המספר התקין של כרומוזומים בבני אדם הוא רק 46 (23 זוגות). בגלל הכמות העודפת, העובר יחווה אי סדרים התפתחותיים ברחם.

פָּנִים תסמונת דאון בעלי מאפיין זה

צורת העין המחודדת היא אחד מתווי הפנים של תסמונת דאון. ארגון הבריאות העולמי (WHO) מעריך שיש יותר מ-8 מיליון ילדים עם תסמונת דאון מסביב לעולם. ארגון הבריאות העולמי גם צופה שמקרים חדשים ימשיכו להופיע, עם כ-3,000-5,000 תינוקות שנולדו עם מצב זה מדי שנה. ילדיו של הסובל תסמונת דאון בדרך כלל ניתן לזהות על ידי הסתכלות על צורת הפנים. פנים דתסמונת משל עצמו יש מאפיינים, כגון:

• צורת פנים שטוחה (פנים שטוחות), במיוחד בעצם האף העליונה (גשר האף)
• עיניים מתחדדות ועולות בקצוות הדומות לשקדים
• כתמים לבנים על הקשתית (החלק הצבעוני של העין) הנקודות של ברשפילד
• גודל הראש קטן יחסית לילדים רגילים
• לשון שלעתים קרובות או תמיד יוצאת מהפה
• אוזניים קטנות יותר או צורה יוצאת דופן
• צוואר קצר יותר

חוץ מפנים תסמונת דאון בדרך כלל, לילדים עם מצב זה יש גם מאפיינים גופניים שונים מילדים אחרים, כגון:

• צורת האצבעות והבהונות קצרות וחזקות
• כפות ידיים וכפות רגליים קטנות
• יש רק קו אחד על כף היד (קמט בכף היד)
• שרירים ומפרקים חלשים
• קומה נמוכה יותר מבני גילו
• גמישות גוף מעל הממוצע

כשהייתי ילד, היציבה של הילד תסמונת דאון כנראה לא יהיה שונה בהרבה מחבריו. עם זאת, הם יחוו עיכובים בגדילה פיזית ככל שהם מזדקנים, כך שההבדלים יהיו גלויים יותר. מנקודת מבט אינטלקטואלית, ילדים תסמונת דאון יש גם סבירות גבוהה שיהיו עיכובים בדיבור וזיכרון ירוד. גם רמת האינטליגנציה (IQ) שלהם יכולה להיות מופחתת עקב מצב זה, אם כי ההשפעה משתנה, נעה בין קלה לבינונית. [[מאמר קשור]]

גורמים שגורמים תסמונת דאון

שגיאות בחלוקת תאים עלולות לעורר תסמונת דאון. מַצָבתסמונת דאון בילדים יכולים להופיע מסיבות שונות, כגון:

1. טריזומיה 21

כ-95% מהילדים עם תסמונת דאון יש לו את המצב הזה כי יש לו 3 עותקים של כרומוזום 21 בכל התאים בגופו. טריזומיה 21 מתרחשת מכיוון שישנה שגיאה בחלוקת הביצית ותאי הזרע לפני מתרחשת ההפריה.

2. תסמונת דאון פְּסִיפָס

זה תסמונת דאון דבר נדיר מכיוון שלסובל יש רק 3 עותקים של כרומוזום 21 בחלק מהתאים, לא בכל הגוף. בְּדֶרֶך כְּלַל תסמונת דאון פסיפס מתרחש עקב טעות בחלוקת התא לאחר ההפריה.

3. תסמונת דאון מעבר - מקום

לילדים עם מצב זה יש 2 עותקים של כרומוזום 2. עם זאת, חלק מכרומוזום 21 זה מחובר גם לכרומוזום אחר (טרנסלוקציה).

זהו גורם סיכון תסמונת דאון

טריזומיה 21 ו תסמונת דאון פסיפס אינו גנטי. משמעות הדבר היא שילדים עם מצב זה יכולים להיוולד להורים שיש להם מצבים כרומוזומליים תקינים, אך הביצית או תאי הזרע נפגעים עקב גורמי סיכון מסוימים. מצד שני, ילדים עם תסמונת דאון טרנסלוקציות עשויות להיוולד להורים שיש להם חריגה כרומוזומלית, אך הם א-סימפטומטיים (מובילים). כ-3-4% מהילדים עם תסמונת דאון הוכח שיש לו סוג זה עם חריגה כרומוזומלית הנישאת על ידי אחד ההורים. לחלק מההורים יש סיכון גבוה יותר ללדת צאצאים עם תסמונת דאון, למשל אמהות בהריון בגיל יותר מ-35 שנים. הסיבה לכך היא שהביצית נוטה לחריגות עם הגיל. בנוסף, אמהות שילדו ילדים עם תסמונת דאון יכולה גם ללדת תינוקות עתידיים עם תנאים דומים. כדי לצפות את הסיכון הזה, אתה יכול לתקשר עם הרופא שלך. למידע נוסף על תסמונת דאון,לשאול את הרופא ישירות באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ. הורד עכשיו ב App Store ו- Google Play.