תסמונת סקל היא הפרעה גנטית נדירה שגורמת לסובלים להיות קטנים מאוד. תסמינים מוקדמים של המחלה הכלולים ב
גמדות ראשונית זה נראה מאז הלידה וממשיך לבגרות. תסמונת נדירה זו היא אחד מחמישה סוגים
גמדות ראשונית. מונח נוסף למחלה זו הוא
גמדות בראש ציפור כי אחד המאפיינים העיקריים שלו הוא צורת הראש הדומה לציפור.
לזהות תסמונת סקל
שמה של תסמונת זו נלקח מרופא ילדים מגרמניה בשם הלמוט פול ג'ורג' סקל. בשנת 1960 כתב Seckel יומן על מצבם הקליני של שני ילדים עם תסמונות דומות. לא רק זה, גם הרופא שהפך לפרופסור באוניברסיטת שיקגו ערך מחקר ישיר. כדי לתמוך במחקר שלו, סרקל משתמש גם ב-13 דוגמאות מקרים אחרות מהספרות הרפואית. יתר על כן, הסיכוי לפתח תסמונת זו עם צורת ראש דמוית ציפור אופיינית הוא 1 מכל 10,000 לידות. מחלה זו היא גנטית משני ההורים. כלומר, התכונה היא אוטוזומלית רצסיבית. לפיכך, מוטציות גנטיות חייבות לעבור משני ההורים בו זמנית כדי לגרום לחריגות. אם רק אחד מהם יוריד, תסמונת נדירה זו לא תתרחש. הילד יהיה רק
מוֹבִיל מבלי להראות תסמינים. הסיכון לירושת תסמונת נדירה זו משני ההורים עם הפגם הגנטי הוא 25% בכל הריון. בנוסף, יש סיכוי של 50% שהילד יהפוך
מובילים. עדיין יש סיכוי של 25% שלילד יהיה מצב גנטי תקין. אחוז זה זהה גם לבנים וגם לבנות. [[מאמר קשור]]
תכונות מאפיינות תסמונת סקל
להפרעה גנטית נדירה זו יש את המאפיין העיקרי של צמיחה לא אופטימלית. בנוסף, כ-25% מהסובלים גם סובלים מהפרעות דם. כמה תכונות אחרות של
תסמונת סקל הוא:
- גוף קטן
- גודל ראש קטן (מיקרוכיפליה)
- צורת פנים ייחודית כמו עיניים גדולות מהרגיל
- האף נראה כמו מקור
- הפנים נראים רזים
- לסת תחתונה ארוכה יותר
בנוסף, סובלים
תסמונת סקל יכול להיות גם פגמים בעצמות בידיים וברגליים. גם המרפקים והמותניים עשויים להיות במצב לא הולם. פיגור בגדילה של המטופל
תסמונת סקל התרחש מאז שהייתי ברחם (
פיגור בגדילה תוך רחמית), וזו הסיבה שתינוקות עם תסמונת זו נולדים עם משקל לידה נמוך מאוד. בעיית גדילה זו נמשכת עד לאחר הלידה, וגורמת לגופו של הסובל קצר מהרגיל (
גמדות). בנוסף, לחלק מהילדים שנולדו עם תסמונת זו עשויה להיות גם אצבע קטנה עקומה (
קלינודקטילי). יתר על כן, בהתחשב בכך שלאנשים עם הפרעה גנטית זו יש צורת ראש קטנה, זה משפיע גם על גודל המוח שלהם. כתוצאה מכך, ייתכן מאוד שפיגור בגדילה יתרחש בהפרעות אינטלקטואליות או נפשיות. לפחות, למחצית מהילדים עם תסמונת Seckel יש IQ מתחת ל-50. הדבר משפיע גם על הכישורים לבצע פעילויות יומיומיות. באופן כללי, ילדים עם תסמונת נדירה זו הם ידידותיים ומהנים. עם זאת, יש גם כאלה שנוטים להיות היפראקטיביים ודעתם מוסחת בקלות. מקרים מרובים
תסמונת סקל זה גם גורם לבעיות דם, כולל מחסור בחומרים במח עצם כגון תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם.
אִבחוּן תסמונת סקל
בדיקת האולטרסאונד המתקדמת יותר מאפשרת לאבחן תסמונת זו בעודה ברחם. רופאים מיילדים יכולים לראות איך התמונה של מצב העובר דרך השתקפות גלי קול. לאחר הלידה,
גמדות בראש ציפור ניתן לזהות באמצעות הערכה קלינית על ידי מעקב אחר ההיסטוריה הרפואית של המטופל. הרופא גם יבצע בדיקות מיוחדות כדי לקבוע את המצב המדויק. למרות החריגות הפיזיות בחולים
תסמונת סקל ניתן לראות בבירור מלידה, אך ייתכן שהאבחנה אינה ידועה מיד. ישנם מקרים בהם תסמונת חדשה מתגלה כאשר הילד מגיע לגיל מסוים והתסמונת התפתחה במלואה. דוגמה למצב היא כאשר גופו של הילד נהיה קצר יותר מבני גילו או ליקוי אינטלקטואלי נראה יותר ויותר. הטיפול בתסמונת Seckel יתמקד בהופעת בעיות רפואיות קשורות, במיוחד אם יש הפרעות דם ועיוותים בגוף. כמו כן, יינתן ייעוץ למטופלים עם מוגבלות שכלית. [[מאמר קשור]]
הערות מ-SehatQ
ללא קשר לבעיות הגופניות והנפשיות המלוות את הסובל
תסמונת סקאל, לסובלים רבים יכולים להיות חיים איכותיים של יותר מ-50 שנה. לדיון נוסף על הפרעות גנטיות
גמדות ראשונית, לשאול את הרופא ישירות באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ. הורד עכשיו ב
App Store ו- Google Play.
