4 מחלות של הפרעות תפקודיות כרומוזומליות שאתה צריך לדעת

לכרומוזומים תפקיד חשוב מאוד בגוף האדם, החל מקביעת מין, צבע שיער וסוג דם. למרבה הצער, תפקודם של כרומוזומים אלו עלול להשתבש, ולגרום לסובלים מהפרעות פיזיות ונפשיות. כרומוזומים הם מבנים בגוף האדם המכילים DNA, בעוד שה-DNA מכיל גנים המאפשרים לגוף שלך לתפקד ולהתפתח כרגיל. לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים או בסך הכל 46 חלקים, מתוכם מחציתם מתקבלים מהאב ומחציתם מהאם. ישנם שני סוגים של כרומוזומים, כלומר כרומוזומי מין וכרומוזומים אוטוזומליים. כרומוזומי המין מורכבים מזוג אחד של כרומוזומי X ו-Y וקובעים את המין שלך (לנשים יש כרומוזומי XX, לגברים יש XY), בעוד ש-22 הזוגות האחרים (זוגות 1-22) נקראים כרומוזומים אוטוזומליים הנושאים את המידע הגנטי שלך.

כאשר התפקוד הכרומוזומלי אינו תקין

הפרעות כרומוזומליות יכולות להתרחש אצל כל אחד ולהשפיע על כל סוג של כרומוזום, כולל כרומוזומי מין. ישנן צורות רבות של הפרעות בתפקוד כרומוזומלי, אך מומחים מסווגים אותן לשני חלקים עיקריים, כלומר חריגות במספר הכרומוזומים וחריגות במבנה הכרומוזומלי.
  • חריגה בכמות

הפרעה בתפקוד הכרומוזומלי הזה מתרחשת כאשר לאדם יש פחות או יותר כרומוזומים מ-23 זוגות (46). המצבים המתרחשים בדרך כלל הם עודף של כרומוזום אחד (טריזומיה), עודף של שני כרומוזומים (טטרזומיה) או חוסר בכרומוזום אחד (מונוזום). טריזומיה יכולה להתרחש בכל חלק מ-23 זוגות הכרומוזומים, אך רוב המקרים מתרחשים בטריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 13 וטריזומיה 18. נשים בהריון בגיל מתקדם נמצאות בסיכון לחריגות כרומוזומליות בגלל מספר זה חֲרִיגוּת.
  • חריגות מבניות

חריגה בתפקוד כרומוזומלי זה מתרחשת כאשר חלק מהכרומוזום חווה חריגות מסוימות. לעיתים, כרומוזום משויך לכרומוזום אחר שאינו תקין (טרנסלוקציה), לעיתים חלק מסוים בכרומוזום חסר או משכפל את עצמו. הפרעות מבניות בכרומוזומים אלו עלולות לגרום למוות של העובר או העובר לפני לידתו. במקרים אחרים הפרעה זו אינה גורמת להפלה, אלא גורמת לבעיות לתינוק, כגון מוגבלות שכלית, קומה נמוכה, התקפים תכופים, מחלות לב ושפה שסועה. הסיבה להפרעה כרומוזומלית זו אינה ידועה בוודאות, אך היא מתרחשת בדרך כלל כאשר תא מתחלק לשניים. לא פעם, הפרעה זו מתרחשת כאשר הביצית ותאי הזרע מתפתחים לעובר, או אפילו התחילו זמן קצר לאחר קיום יחסי מין. כדי לקבוע נוכחות או היעדרות של מומים כרומוזומליים, ניתן לעבור בדיקת ניתוח כרומוזומלית או קריוטיפ. בינתיים, ניתן לזהות הפרעות כרומוזומליות קלות באמצעות בדיקות גנטיות מיוחדות שיכולות לזהות נוכחות או היעדר חלקים חסרים במבנה הכרומוזומלי. [[מאמר קשור]]

במבט חטוף, זיהה את המחלה של הפרעות תפקוד כרומוזומלי

הפרעות בתפקוד כרומוזומלי הן הגורם הגדול ביותר לעוברים שנולדו עם פגמים מולדים. להלן מספר מחלות המתרחשות כאשר ישנה חריגה בתפקוד הכרומוזומים של התינוק:
  • טריזומיה 21 (תסמונת דאון): לתינוק יש מוגבלות שכלית, גדילה איטית, בעיות לב וחריגות מבניות בפנים, כגון עיניים מוצלבות וקווי מתאר פנים שטוחים. ילדים עדיין יכולים לשבת, ללכת ולדבר, אבל ההתפתחות שלהם לקראת השלב הזה איטית מאוד בהשוואה לילדים רגילים באופן כללי.

  • טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד): תינוק זה נולד בדרך כלל עם משקל קטן, בכי חלש וקול מגמגם. בעיות בריאותיות רבות עלולות להשפיע על תינוקות עם הפרעות בתפקוד כרומוזומלי, למשל התקפים תכופים בשנה הראשונה לחייהם, מחלות לב מולדות, מה שהופך אותם לרגישים לזיהום כך שקשה לחזות את תוחלת החיים של תינוקות טריזומיה 18.

  • טריזומיה 13 (תסמונת פטאו): תינוקות אלו נולדים עם ראש קטן ומצח שטוח מכיוון שלחלק של המוח שלהם יש בדרך כלל בעיות כמו אי חלוקה לשני חלקים. תינוקות עם טריזומיה 13 מאופיינים גם במספר האצבעות שהם יותר מתינוקות רגילים (פולידקטליה).

  • תסמונת טרנר (רק 45 כרומוזומים עם כרומוזום מין XO): מופיעה רק בתינוקות ומאופיינת ברחם עקר, עיוותים בעצמות ובחזה גדול ופטמות רחבות.
הפרעות בתפקוד הכרומוזומליות יכולות לעבור בתורשה מהורים, זה יכול גם לקרות רק אצל אנשים מסוימים. לָכֵן. כאשר התינוק נמצא בהפרעה זו, מומלץ גם להורים לעבור סְרִיקָה אותו כרומוזום.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found