שמעת על תסמונת אדוארד? בדומה לתסמונת פטאו (טריזומיה 13), תסמונת אדוארד קשורה גם למספר לא תקין של כרומוזומים. עם זאת, בניגוד לתסמונת פאטאו, המשפיעה על כרומוזום 13, בתסמונת אדוארד, כרומוזום 18 מושפע, הנקרא טריזומיה 18.
מהי תסמונת אדוארד או טריזומיה 18?
טריזומיה 18 או תסמונת אדוארד היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי אי תקינות של כרומוזום 18. במצב זה, לתינוק יש 3 עותקים של כרומוזום 18 בכל תא או כל תא בגופו. בעוד שבדרך כלל, ישנם רק 2 עותקים של כרומוזומים המגיעים מהאם והאב. עם זאת, לפעמים הביצית של האם או הזרע של האב מכילים מספר לא נכון של כרומוזומים. כאשר הביצית והזרע משתלבים, האשמה יכולה לעבור לתינוק. טריזומיה 18 יכולה להופיע בכ-1 מתוך 5,000 לידות חי. ישנם שלושה סוגים של תסמונת אדוארד, כלומר:
בגזע זה, עותק נוסף של כרומוזום 18 קיים בכל תא בגוף התינוק. זהו הסוג הנפוץ ביותר של טריזומיה 18.
בגזע זה, העותק הנוסף של כרומוזום 18 קיים רק בתאים בודדים בגוף התינוק. החלק הנוסף מחובר לכרומוזום אחר בביצית או בזרע. סוג זה של טריזומיה נדיר מאוד.
בגזע זה, העותק הנוסף של כרומוזום 18 קיים רק בתאים בודדים בגוף התינוק. כמו בטריזומיה 18 חלקית, גם טריזומיה 18 של פסיפס נדירה. תסמונת אדוארד עלולה לגרום לעיכובים בהתפתחות, למומים מולדים ולמספר בעיות רפואיות מסכנות חיים. לכן, גם תינוקות עם טריזומיה 18 חווים בדרך כלל מוות לפני הלידה (בטרימסטר 2 או 3 להריון) או בחודש הראשון ללידה. בינתיים, 5-10% מהילדים הסובלים ממצב זה יכולים לעבור את השנה הראשונה.
תסמינים של תסמונת אדוארד או טריזומיה 18
תינוקות עם תסמונת אדוארד נולדים לרוב קטנים וחלשים מאוד. בנוסף, מצב זה מאופיין גם בבעיות בריאותיות חמורות שונות ובמוגבלות גופנית, כגון:
- חיך שסוע
- ידיים קפוצות באצבעות חופפות וקשה ליישר אותן
- פגמים בריאות, כליות ומעי
- רגליים כפופות וכפות רגליים מעוגלות
- מומי לב, כלומר היווצרות חורים בין החדרים העליונים או התחתונים של הלב
- אוזן תחתונה
- מומים בצינור עצביים
- העיניים, הפה והאף פתוחים רק מעט
- עיכוב התפתחותי חמור עקב בעיות אכילה
- בעיות עיניים ושמיעה
- עיוות בחזה
- גדילה איטית
- ראש ולסת קטנים עם ראש בולט
- בכי חלש
בנוסף, תינוקות עם תסמונת אדוארד יכולים לחוות גם התקפים בשנה הראשונה לחייהם, עקמת (עמוד שדרה עקום), והם מועדים לזיהומים או גורמים שיכולים לגרום למוות. כמובן שזה יהיה מאוד מדאיג לראות את מצבו של התינוק הזה שסובל מטריזומיה 18. [[מאמר קשור]]
כיצד מאבחנים תסמונת אדוארד או טריזומיה 18?
אתה עלול להרגיש מודאג וחושש אם התינוק שאתה נושא סובל מתסמונת אדוארד ואינו ידוע עד שהוא נולד לעולם. עם זאת, למעשה ניתן לזהות מומים כרומוזומליים במהלך ההריון. הרופא יבדוק אי תקינות כרומוזומליות אפשריות על ידי ביצוע בדיקת אולטרסאונד, אך שיטה זו פחות מדויקת לאבחון המצב. השיטה השנייה והמדויקת יותר שהרופא יעשה, היא לקחת דגימה של מי השפיר (דיקור מי שפיר) או השליה (דיקור מי שפיר).
דגימת וילוס כוריוני ) כדי לנתח את הכרומוזומים. בנוסף, בדיקת טריזומיה 18 היא גם באמצעות בדיקת השליש הראשון (FTS) או בדיקת NIPT. יש צורך בבדיקות הריון סדירות כדי לזהות כל בעיה ברחם מוקדם ככל האפשר. יתר על כן, כאשר התינוק נולד, הרופא יבצע בדיקה גופנית על ידי התבוננות בפניו ובגפיו של התינוק. מכיוון שיש לו מאפיינים מיוחדים, הרופא יכול לאבחן אותו. כדי לאשר את האבחנה, נבדקת דגימת דם כדי לאשר את מצבה של טריזומיה 18. אפילו בדיקה זו יכולה גם לעזור לקבוע את מידת הסבירות לאם ללדת תינוק עם תסמונת אדוארד בהריון הבא שלה. לאחר שהתינוק יאובחן עם תסמונת אדוארד, הרופא ייתן לך אפשרות לעשות טיפול נמרץ במאמץ להאריך את חיי התינוק. בתנאים כאלה, כמובן שאתה ובן זוגך חייבים לחזק אחד את השני.
