במבט ראשון זה נראה כמו חבורה, מזהים את המחלה הנדירה אוכרונוזה

אוכרונוזה היא מחלה נדירה המאופיינת בשינויים בצבע העור מכחלחל לשחור. לא רק העור, מצב זה יכול להתרחש גם בשכבת העור העמוקה (רירית). עד כה, אין טיפול ספציפי למחלה זו, הידועה גם בשם אלקפטונוריה. לרוב הטיפולים יש מטרה להקל על התסמינים.

הכירו את אוכרונוזה

גם אוכרונוזה וגם אלקפטונוריה הן מחלות נדירות. מצב זה מתרחש כאשר הגוף אינו מייצר מספיק אנזימים דיאוקסיגנאז הומוגנטי או HGD. למעשה, אנזים זה מתפקד לפירוק חומר רעיל הנקרא חומצה הומוגנית. כתוצאה מכך, חומצה הומוגנית זו תצטבר בגוף. זה מה שגורם להיווצרות פיגמנט או שינוי צבע. מבחינה טכנית, אוכרונוזה מתארת ​​פיגמנט כהה המצטבר ברקמת החיבור. בעוד שהמונח מחלת אלקפטונוריה מצביע על שינוי צבע בחלקים רבים יותר של הגוף, החל מסחוס ועד צבע השתן. [[מאמר קשור]]

גורמים לאוכרונוזה

חלק מהדברים שגורמים לאדם לסבול מאוכרונוזה הם:
  • צריכת תרופות כגון quinacrine ו כִּינִין
  • הצטברות של פנולים (חומצות קרבוקסיליות) לטיפול בכיבים בכף הרגל
  • שימוש בחומרים הידרוקינון יותר מדי
במצב של אלקפטונוריה, זה מתרחש בגלל תורשה גנטית משני ההורים. מחלה נדירה, המצב מתרחש 1 מכל 250,000-1,000,000 אנשים ברחבי העולם, על פי רישומי המכון הלאומי לבריאות. עם זאת, יש שיא משמעותי בסלובקיה. שם, השכיחות של אלקפטונוריה (AKU) היא 1 מכל 19,000 אנשים. ליתר דיוק, בקיסוצ'ה שנמצאת בצפון מערב סלובקיה.

תסמינים של אוכרונוזה

רוב החולים אינם חווים תסמינים כלשהם כשהם צעירים עד לבגרות המוקדמת. רק בגיל 40 הסימפטומים של המחלה הופיעו בצורה ברורה יותר. אחד המוקדמים להופיע הוא עיבוי סחוס האוזן, ליתר דיוק באוזן פינה או ממוקם בחלק החיצוני ביותר. לא רק זה, העור על האוזן החיצונית הוא גם שחור כחלחל. בדרך כלל, סימפטום זה מלווה גם בשעווה אוזניים בצבע אדום-חום או שחור. בהדרגה, סימפטום נוסף שיכול להופיע גם הוא כאבי פרקים. למעשה, זה גם יכול לקרות ארתרופתיה היא מחלת מפרקים המאופיינת בעצמות מוגדלות ונפיחות. ביתר פירוט, הסימפטומים של אוכרונוזה ואלקפטונוריה הם:
  • כאבי מפרקים בעצמות ובמפרקים בגב התחתון, בברכיים, במותניים ובכתפיים
  • הסחוס הופך שביר ונשבר בקלות
  • פיגמנטציה של לובן העיניים (סקלרה) לחום או אפור
  • שינויים בצבע העור, במיוחד באזורים החשופים לרוב לשמש ומכילים בלוטות זיעה (לחיים, מצח, בתי השחי ואיברי המין)
  • זיעה מתחילה להשאיר כתמים על הבגדים
  • היווצרות אבנים בכליות
  • ציפורניים הופכות חומות
במצבים נדירים יותר, ייתכן גם שהשתן של התינוק שהתמקם בחיתול במשך מספר שעות הוא שחור. אפילו יותר מסוכן, אלקפטונוריה עלולה לגרום לבעיות לב מכיוון שיש הצטברות של חומצה הומוגנית כך שסתמי הלב מתקשים. זה מגביר את הסיכון לפתח לחץ דם גבוה.

טיפול באוכרונוזה

אין טיפול ספציפי לאוכרונוזה או לאלקפטונוריה. סוג זה של טיפול נועד בדרך כלל להקל או להפחית את התסמינים. ישנם טיפולים רבים שנוסו, אך לא הוכחו כיעילים. למעשה, אפשר להיות מסוכן בטווח הארוך. למשל, ישנה שיטת טיפול בצריכת 1 גרם ויטמין C מדי יום. המטרה היא למנוע את ההמרה של HGA למשקעי פיגמנט ברקמת החיבור. עם זאת, צריכה ארוכת טווח של ויטמין C יכולה למעשה לגרום לאבנים בכליות. למעשה, שיטה זו נחשבת בדרך כלל כלא יעילה לטיפול באוכרונוזה. לכן, רוב הטיפולים מתמקדים יותר במניעה ובטיפול בסיבוכים שעלולים להתרחש, כגון:
  • דַלֶקֶת פּרָקִים
  • מחלת לב
  • אבנים בכליות
משם, הרופא שלך עשוי לרשום תרופות אנטי דלקתיות לכאבי פרקים. ניתן לעשות גם ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק כדי לשמור על שרירים ומפרקים חזקים. קיים גם טיפול בצורת ניתוח להחלפת מסתמי לב שאינם מתפקדים יותר. מחלת כליות כרונית או אבנים בכליות עשויות לדרוש גם טיפול כירורגי. [[מאמר קשור]]

הערות מ-SehatQ

באופן כללי, תוחלת החיים של אנשים עם אוכרונוזה היא די נורמלית. עם זאת, אתה עדיין צריך לזכור מה הסיכון לסיבוכים הנוטים להתרחש. אחת הדרכים למנוע סיבוכים היא לבדוק עם הרופא שלך באופן קבוע. בדרך כלל, חלקי הגוף שזוכים לתשומת לב מיוחדת הם סריקות מותני (גב תחתון), חזה (לב) ו-CT. כדי לדון עוד בסימפטומים של שינויים בפיגמנט העור עקב אוכרונוזה, לשאול את הרופא ישירות באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ. הורד עכשיו ב App Store ו- Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found