מחלה גנטית אינה יום הדין, החיים עדיין יכולים להיות איכותיים
הגוף מורכב מסידור של גנים המסודרים בצורה כזו שייצרו גוף אנושי כמו באופן כללי. עם זאת, אצל אנשים מסוימים ישנם גנים שעוברים מוטציות בכל התאים בגופם, וגורמים לחריגות או מחלות. בנוסף, ישנה גם מחלה מסוג זה הנובעת בגלל טעות אחת באחד הגנים ב-DNA האנושי. שינויים בגנים אלו משפיעים בדרך כלל על תפקוד גוף האדם. המחלה שקיימת תהיה תלויה במידה רבה באיזו פונקציה הגן משנה.
מחלות גנטיות ותורשתיות
למרות שמחלות גנטיות נגרמות משינויים בגנים מסוימים, אין זה אומר שהן עוברות אוטומטית לילדיכם או לנכדיכם. במקרים מסוימים, מוטציות גנטיות מתרחשות באופן אקראי עקב גורמים סביבתיים. לכן, השוואת מחלות גנטיות למחלות תורשתיות אינה תמיד מתאימה.להבין היטב את המחלות הגנטיות השונות
חלק מהמחלות שלהלן כוללות את אלה הנגרמות על ידי הפרעות גנטיות הפוגעות בגוף.1. סיסטיק פיברוזיס
אם לגן מסוים אחד יש חריגה שגורמת לריאות ולמעיים לייצר ריר דביק, זה יכול להיות סימן לסיסטיק פיברוזיס. בדרך כלל מחלה זו תוקפת את הריאות ואת מערכת העיכול. מחלה זו יכולה לעבור לילדים אם לשני ההורים יש חריגה בגן. חולים עם מחלה זו יחוו בדרך כלל את הבעיות הבאות:- שיעול, צפצופים וזיהומים חוזרים בחזה
- בעיות עיכול וצואה גדולה ושמנונית,
- זיעה עם טעם כל כך מלוח,
- עלול לחוות נזק לריאות, חוסר תזונה, צמיחה לא אופטימלית של הגוף וסוכרת.
- רוב הסובלים צפויים להיות עקרים.
2. תסמונת דאון
תינוקות שנולדו עם עותק נוסף של כרומוזום 21 יסבלו ממצב שנקרא תסמונת דאון. מצב זה מסווג כהפרעה ולא כמחלה. עד כה, הסיבה המדויקת אינה ידועה בבירור. עודף הכרומוזומים מתרחש במקרה ולא עקב פעולה מסוימת של ההורים. סיכונים ומצבים שעלולים לחוות אנשים עם תסמונת דאון:- יש בעיות ראייה ושמיעה,
- עלולות להיות בעיות מעיים או לב,
- עשוי להיות תת פעילות של בלוטת התריס או בעיות בעצמות,
- קל יותר להשמין
- נוטה יותר לאוסטאופורוזיס
3. אנמיה חרמשית
אנמיה חרמשית נגרמת על ידי מוטציה באחד הגנים המקודדים לחלבון המוגלובין. המחלה תעבור הלאה אם לשני ההורים יש גן פגום זה. אבל אם רק אחד, לילד יש רק 50 אחוז סיכוי לקבל את זה. הפרעה זו יכולה לגרום למספר מצבים, כולל:- חוסר דם או אנמיה כרונית,
- נזק חמור למספר איברים חשובים כגון הלב, הכליות והריאות.
- כאבים בזמן הווסת,
- בעיות רפואיות חמורות אחרות.
4. המופיליה
המופיליה היא הפרעת דם הפוגעת בדרך כלל בגברים. מצב זה מאופיין בחוסר בחומרים לקרישת דם שהופכים את הדימום לא נורמלי. דימום מתרחש לעתים קרובות באופן ספונטני וממוקם בתוך הגוף. חלק מהתנאים שהבעלים של הפרעה זו עלול להתמודד איתם כוללים:- תוחלת חיים מופחתת משמעותית
- רגישים למחלות מסוימות
- פגיע לדלקת פרקים הגורמת לשיתוק,'
- יש עיוותים במפרקים
- פגיע לנכות פיזית,
5. מחלת הנינטטון
אם הפרעה גנטית תוקפת את מערכת העצבים ומופיעה בגיל העמידה, ייתכן ומדובר במחלת הונגטינטון. אחד המאפיינים של מחלה זו הוא שהיא תחמיר עם הזמן. תסמינים שעלולים להופיע אצל הסובלים כוללים:- ירידה ביכולת הגופנית או בתפקוד הגוף,
- קיבולת מוחית מופחתת,
- הרגשות הופכים לא יציבים יותר ויותר.
6. תלסמיה
הפרעה גנטית הקשורה לגנים פגומים או נעדרים האחראים לייצור המוגלובין ידועה בשם תלסמיה. בעוד שבדרך כלל, תאי דם מכילים בין 240 ל-300 מיליון מולקולות המוגלובין. חלק מהתסמינים שעלולים להופיע אצל אלו הסובלים ממצב זה כוללים:- קוצר נשימה, תחושת עייפות וחולשה,
- צמיחה איטית יותר מילדים אחרים,
- צבע העור חיוור או צהוב,
- שתן כהה,
- הבטן של המטופל עלולה להתרחב
- יש חריגות בעצמות הפנים.