מחלה גנטית אינה יום הדין, החיים עדיין יכולים להיות איכותיים

הגוף מורכב מסידור של גנים המסודרים בצורה כזו שייצרו גוף אנושי כמו באופן כללי. עם זאת, אצל אנשים מסוימים ישנם גנים שעוברים מוטציות בכל התאים בגופם, וגורמים לחריגות או מחלות. בנוסף, ישנה גם מחלה מסוג זה הנובעת בגלל טעות אחת באחד הגנים ב-DNA האנושי. שינויים בגנים אלו משפיעים בדרך כלל על תפקוד גוף האדם. המחלה שקיימת תהיה תלויה במידה רבה באיזו פונקציה הגן משנה.

מחלות גנטיות ותורשתיות

למרות שמחלות גנטיות נגרמות משינויים בגנים מסוימים, אין זה אומר שהן עוברות אוטומטית לילדיכם או לנכדיכם. במקרים מסוימים, מוטציות גנטיות מתרחשות באופן אקראי עקב גורמים סביבתיים. לכן, השוואת מחלות גנטיות למחלות תורשתיות אינה תמיד מתאימה.

להבין היטב את המחלות הגנטיות השונות

חלק מהמחלות שלהלן כוללות את אלה הנגרמות על ידי הפרעות גנטיות הפוגעות בגוף.

1. סיסטיק פיברוזיס

אם לגן מסוים אחד יש חריגה שגורמת לריאות ולמעיים לייצר ריר דביק, זה יכול להיות סימן לסיסטיק פיברוזיס. בדרך כלל מחלה זו תוקפת את הריאות ואת מערכת העיכול. מחלה זו יכולה לעבור לילדים אם לשני ההורים יש חריגה בגן. חולים עם מחלה זו יחוו בדרך כלל את הבעיות הבאות:
  • שיעול, צפצופים וזיהומים חוזרים בחזה
  • בעיות עיכול וצואה גדולה ושמנונית,
  • זיעה עם טעם כל כך מלוח,
  • עלול לחוות נזק לריאות, חוסר תזונה, צמיחה לא אופטימלית של הגוף וסוכרת.
  • רוב הסובלים צפויים להיות עקרים.
מצב זה אינו ניתן לריפוי כך שהסובל חי בצורה מיטבית דורש טיפול וטיפול. יש לעשות זאת על מנת להפחית סיבוכים תוך שיפור איכות החיים של המטופל.

2. תסמונת דאון

תינוקות שנולדו עם עותק נוסף של כרומוזום 21 יסבלו ממצב שנקרא תסמונת דאון. מצב זה מסווג כהפרעה ולא כמחלה. עד כה, הסיבה המדויקת אינה ידועה בבירור. עודף הכרומוזומים מתרחש במקרה ולא עקב פעולה מסוימת של ההורים. סיכונים ומצבים שעלולים לחוות אנשים עם תסמונת דאון:
  • יש בעיות ראייה ושמיעה,
  • עלולות להיות בעיות מעיים או לב,
  • עשוי להיות תת פעילות של בלוטת התריס או בעיות בעצמות,
  • קל יותר להשמין
  • נוטה יותר לאוסטאופורוזיס
החומרה שונה גם כך שקשיי הלמידה וכישורי התקשורת של הסובלים ישתנו.על מנת לייעל את איכות חייהם של אנשים עם מחלה גנטית זו יש צורך בתמיכה ממשפחה ומומחים.

3. אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית נגרמת על ידי מוטציה באחד הגנים המקודדים לחלבון המוגלובין. המחלה תעבור הלאה אם ​​לשני ההורים יש גן פגום זה. אבל אם רק אחד, לילד יש רק 50 אחוז סיכוי לקבל את זה. הפרעה זו יכולה לגרום למספר מצבים, כולל:
  • חוסר דם או אנמיה כרונית,
  • נזק חמור למספר איברים חשובים כגון הלב, הכליות והריאות.
  • כאבים בזמן הווסת,
  • בעיות רפואיות חמורות אחרות.
הפרעת דם זו תתגלה בדרך כלל כאשר היילוד נולד. לסיוע לסובל יינתנו חיסונים, אנטיביוטיקה, תוספי חומצה פולית ומשככי כאבים. כדי לטפל בו, הדרך היחידה היא לבצע השתלת מח עצם.

4. המופיליה

המופיליה היא הפרעת דם הפוגעת בדרך כלל בגברים. מצב זה מאופיין בחוסר בחומרים לקרישת דם שהופכים את הדימום לא נורמלי. דימום מתרחש לעתים קרובות באופן ספונטני וממוקם בתוך הגוף. חלק מהתנאים שהבעלים של הפרעה זו עלול להתמודד איתם כוללים:
  • תוחלת חיים מופחתת משמעותית
  • רגישים למחלות מסוימות
  • פגיע לדלקת פרקים הגורמת לשיתוק,'
  • יש עיוותים במפרקים
  • פגיע לנכות פיזית,
מצב זה אינו בר מרפא אך אמצעי מניעה וטיפול מתאים יכולים לעזור לסובל. הודות להתקדמות במניעה ובטיפול, לאנשים עם מצב זה יש סיכוי גדול לחיות חיים טובים יותר.

5. מחלת הנינטטון

אם הפרעה גנטית תוקפת את מערכת העצבים ומופיעה בגיל העמידה, ייתכן ומדובר במחלת הונגטינטון. אחד המאפיינים של מחלה זו הוא שהיא תחמיר עם הזמן. תסמינים שעלולים להופיע אצל הסובלים כוללים:
  • ירידה ביכולת הגופנית או בתפקוד הגוף,
  • קיבולת מוחית מופחתת,
  • הרגשות הופכים לא יציבים יותר ויותר.
מי שסובל ממחלה זו חייב להבין שאי אפשר לו להחלים. עם זאת, טיפול רפואי ותמיכה מהמשפחה יגרמו לסובל לחיות ימים בריאים ואיכותיים יותר.

6. תלסמיה

הפרעה גנטית הקשורה לגנים פגומים או נעדרים האחראים לייצור המוגלובין ידועה בשם תלסמיה. בעוד שבדרך כלל, תאי דם מכילים בין 240 ל-300 מיליון מולקולות המוגלובין. חלק מהתסמינים שעלולים להופיע אצל אלו הסובלים ממצב זה כוללים:
  • קוצר נשימה, תחושת עייפות וחולשה,
  • צמיחה איטית יותר מילדים אחרים,
  • צבע העור חיוור או צהוב,
  • שתן כהה,
  • הבטן של המטופל עלולה להתרחב
  • יש חריגות בעצמות הפנים.
אנשים עם מחלה גנטית תלסמיה קלה עשויים שלא להזדקק לטיפול כלשהו. אבל עבור אלה שכבר די חמורים, עשויים להזדקק לעירויי דם תקופתיים. אם מדובר בסכנת חיים, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת מח עצם או תאי גזע. [[קשורה-מאמר]] התמודדות עם מחלה גנטית שרוב הזמן אין לה תרופה עלולה לגבות מחיר מהקרובים אליך. אך עדיין מספקים תמיכה לסובלים כך שאיכות חייהם יכולה להיות טובה יותר. אם אתה רוצה לדעת יותר על מחלות גנטיות וכיצד להתמודד איתן, לשאול את הרופא ישירות באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ. הורד עכשיו ב App Store ו- Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found