טיי-זקס היא מחלה נוירולוגית הפוגעת בתינוקות, להלן הגורמים והתסמינים!

טיי-זקס היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית שהיא הפרעה נוירו-גנרטיבית. מחלה נוירולוגית זו חווים בדרך כלל תינוקות ועלולה להיות קטלנית. טיי-זקס יכול להשפיע גם על בני נוער ומבוגרים, אך התסמינים אינם חמורים כמו אלו שחווים תינוקות והם פחות שכיחים.

טיי-זקס היא מחלה הנגרמת על ידי פגם בגן

טיי-זקס נגרמת מפגם בגן בכרומוזום 15 (HEX-A). פגיעה בגן זה גורמת לגוף לא להיות מסוגל לייצר חלבון הקסוסאמינדאז A. ללא חלבון הקסוסמינידאז A, כימיקלים הנקראים גנגליוסידים יצטברו בתאי העצב של המוח ויהרסו תאי מוח. כאשר טיי-זקס מתחיל לאכול את המוח, הסובל מאבד את השליטה בשרירים. מצב זה עלול לגרום לעיוורון, שיתוק ואפילו מוות. טיי-זקס היא מחלה תורשתית. כלומר, שני ההורים יכולים להעביר את המחלה לילדיהם.

תסמינים של טיי-זקס

התסמינים של טיי-זקס אצל תינוקות, ילדים ומבוגרים שונים. בנוסף, הופעת התסמינים אצל תינוקות, ילדים ומבוגרים גם היא אינה זהה.

תסמינים של טיי-זקס אצל תינוקות

תסמינים של טיי-זקס יופיעו בדרך כלל כשהתינוק יגיע לגיל 6 חודשים. עם זאת, נזק עצבי התרחש מאז שהתינוק עדיין ברחם. התפתחות מחלת טיי-זקס בגוף התינוק מהירה מאוד. בדרך כלל, תינוקות הסובלים מטיי-זקס ימותו בגיל 4-5 שנים. להלן התסמינים של טיי-זקס בתינוקות שיש לשים לב אליהם:
  • לא יכול לשמוע
  • עיוורון
  • כוח שרירים מוחלש
  • תגובת ההלם שהולכת וגוברת
  • אובדן תפקוד השרירים
  • שרירים נוקשים
  • עיכוב בהתפתחות נפשית וחברתית
  • גדילת תינוק איטית
  • הופעת כתמים אדומים על המקולה (האזור הסמוך למרכז הרשתית).
אם לתינוק עם טיי-זקס יש פרכוסים או קוצר נשימה, קח אותו מיד לבית החולים או התקשר לשירותי רפואה דחופה כדי למנוע סיבוכים.

תסמינים של טיי-זקס אצל מתבגרים ומבוגרים

בהשוואה לתינוקות, מקרים של טיי-זקס אצל מתבגרים ומבוגרים נדירים מאוד. בנוסף, התסמינים נחשבים קלים יותר. לא רק זה, צורת הסימפטומים של טיי-זקס מחולקת לשלושה סוגים, כלומר נוער, כרוני ומבוגרים. תסמינים של טיי-זקס אצל מתבגרים מופיעים בדרך כלל בגיל 2-10 שנים והסובלים יחיו עד גיל 15 שנים. בעוד שהתסמינים הכרוניים של טיי-זקס מופיעים בדרך כלל בגיל 10 שנים, ההתפתחות של טיי-זקס מסוג זה נחשבת לאטית. התסמינים כוללים התכווצויות שרירים, רעידות וקושי בדיבור. בינתיים, תסמיני טיי-זקס במבוגרים נחשבים למתונים ביותר. התסמינים כוללים:
  • שרירים חלשים
  • דיבורים מטושטשים
  • קשה לזכור
  • דרך הליכה לא מאוזנת
  • רעידות.
חומרת ותמותה של מחלת טיי-זקס משתנים אצל מבוגרים, שלא כמו אצל תינוקות.

איך מאבחנים את טיי-זקס?

ניתן לאבחן את טיי-זקס מוקדם באמצעות בדיקות טרום לידתיות, כגון דגימת וילוס כוריוני (CVS) ו בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. בדרך כלל, בדיקות גנטיות ייעשו גם אם הן האב והן האם מוֹבִיל או נשאים של מחלת טיי-זקס. לרוב, בדיקת CVS לפני הלידה תיעשה כאשר גיל ההריון מגיע ל-10-12 שבועות. בדיקה זו נעשית על ידי לקיחת דגימת תאים מהשליה דרך הבטן או הנרתיק. בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר מבוצעת כאשר גיל ההריון מגיע לשבוע 15-20. שיטה זו נעשית על ידי בדיקת דגימת מי שפיר דרך מחט המוחדרת לבטן האם. באמצעות בדיקות שונות אלו, הרופאים יכולים לאבחן את טיי-זקס בתינוקות.

האם טיי-זקס ניתן לטיפול?

למרבה הצער, עד כה אין טיפול שיכול לרפא את טיי-זקס. עם זאת, רופאים יכולים לספק טיפול פליאטיבי כדי לגרום לתינוקות הסובלים ממחלה זו להרגיש בנוח עם מצבם. טיפול פליאטיבי כולל מתן משככי כאבים, תרופות שיכולות למנוע התקפים, פיזיותרפיה, החדרת צינורות האכלה וטיפול בתפקוד נשימתי למניעת הצטברות ריר בריאות. תמיכה רגשית משפחתית חשובה גם לאנשים עם טיי-זקס.

איך למנוע את טיי-זקס

מאחר שטיי-זקס היא מחלה תורשתית, אין דרך למנוע אותה אלא בעשייה סְרִיקָה. בדרך כלל, הרופא יבצע בדיקות גנטיות לאב ולאם כדי לראות אם יש היסטוריה משפחתית של טיי-זקס לפני כן. זו החשיבות של התייעצות עם רופא לפני שמתכננים להביא ילדים לעולם. [[מאמר קשור]]

הערות מ-SehatQ:

טיי-זקס היא מחלה נוירולוגית הגורמת להפרעות נוירודגנרטיביות. לכן, אין לזלזל במחלה זו. כדי להתייעץ יותר על מחלת טיי-זקס, שאל את הרופא שלך ישירות באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ. הורד עכשיו ב-App Store או ב-Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found