cultureaftercomputation.com

בשנת 2017, תינוק בשם אדם פאבומי נולד עם טריזומיה 13, הפרעה גנטית המתרחשת מאז שהתינוק נמצא ברחם. המאבק של הוריו של אדם בחיפוש אחר בריאות ילדיהם הפך ויראלי ברשתות החברתיות. למרבה הצער, שבעה חודשים לאחר מכן התינוק החמוד הזה חזר אל הכול יכול. אולי לפני שהמקרה של אדם פאבומי הופיע, כמעט אף פעם לא שמעתם על טריזומיה 13. מהי בעצם טריזומיה 13 או תסמונת פטאו? ולמה המחלה הזו כל כך מסוכנת?

מהי טריזומיה 13 או תסמונת פאטאו?

תסמונת פטאו או טריזומיה 13 היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי אי תקינות של כרומוזום 13. במצב זה, לתינוק יש 3 עותקים של כרומוזום 13 בכל תא או כל תא בגופו. בעוד שבדרך כלל, ישנם רק 2 עותקים של כרומוזומים המגיעים מהאב והאם. רוב המקרים של טריזומיה 13 אינם תורשתיים. זוהי מוטציה חריגה גנטית אקראית במהלך היווצרות ביציות וזרע אצל ההורים. בנוסף, שגיאות בחלוקת התא יכולות גם לגרום למספר לא תקין של כרומוזומים. טריזומיה 13 היא מצב נדיר המתרחש רק אצל 1 מתוך 16,000 יילודים. מחלה זו עלולה לגרום לבעיות בריאות שונות אצל תינוקות, בעיקר בעיות לב ומוח. תינוקות רבים עם טריזומיה 13 מתים במהלך הימים או השבועות הראשונים לחייהם עקב בעיות רפואיות שונות שעלולות להיות מסכנות חיים. למעשה, רק כ-5-10% מהתינוקות עם טריזומיה 13 שורדים בשנת החיים הראשונה.

סימנים ותסמינים של טריזומיה 13

לתינוקות עם טריזומיה 13 יש בדרך כלל מוגבלות אינטלקטואלית חמורה ובעיות פיזיות בחלקים שונים בגוף. התסמינים המופיעים תלויים בדרך כלל בכמה תאי גוף יש את הכרומוזום הנוסף 13. התסמינים שיכולים להופיע אצל תינוקות עם טריזומיה 13, כלומר:

• משקל לידה נמוך, אבל יכול להיות גם נורמלי
• בעיות במבני מוח שעלולות להשפיע על התפתחות הפנים
• נחיריים לא מפותחים
• קשה לנשום
• הפרעות שמיעה
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם)
• דלקת ריאות
• הפרעות נוירולוגיות
• תְפִיסָה
• גדילה איטית
• קושי לעכל מזון.
• מומי לב מולדים
• חריגות של המוח או חוט השדרה
• העיניים קטנות מאוד וקרובות זו לזו
• אצבעות או בהונות גדולות יותר
• ידיים קפוצות
• בֶּקַע
• שָׂפָה שְׁסוּעָה
• חיך שסוע
• טונוס שרירים חלש.

הפרעות נוירולוגיות ומחלות לב חמורות אצל תינוקות עם טריזומיה 13 מקשים על ההישרדות. למעשה, 95% מהתינוקות עם טריזומיה 13 מתים לפני הלידה. עם זאת, ישנם גם תינוקות שיכולים לשרוד שנים מכיוון שכרומוזום 13 הנוסף אינו נמצא בכל תאי הגוף והוא קיים רק בחלק מהתאים. למרות שטריזומיה 13 או תסמונת פאטאו היא הפרעה גנטית אקראית, אם את בת יותר מ-35 כשאת בהריון, עליך להיות זהירה. מכיוון שאמהות נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם טריזומיה 13 אם הן בנות יותר מ-35 בהריון.

כיצד מאבחנים ומטפלים בטריזומיה 13?

אתה עלול להרגיש מודאג וחושש אם לתינוק ברחמך יש טריזומיה 13, וזה לא ידוע עד שהוא נולד לעולם. עם זאת, עליך לדעת שניתן לזהות טריזומיה 13 במהלך ההריון. הרופא עשוי למצוא סימנים פיזיים של טריזומיה 13 בתינוקך מאז בדיקת הריון שגרתית באמצעות אולטרסאונד או בדיקות הריון כגון בדיקת DNA מבוססת תאים (NIPT). בנוסף, כדי לאשר באמת שלתינוק יש טריזומיה 13, הרופא גם ימליץ לך לבצע בדיקות נוספות עם בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר) או דגימת וילוס כוריוני (CVS). אם התינוק שלך אובחן עם טריזומיה 13, הרופא בהחלט יספק אפשרויות לטיפול נמרץ. זה נעשה במאמץ להאריך את חיי התינוק. אמנם אין תרופה לטריזומיה 13, אך הטיפול מתמקד בבעיות הבריאותיות השונות שעלולות להיות לתינוקך כתוצאה מטריזומיה 13. ייתכן שיהיה צורך בניתוח לתיקון מומי לב, שפה שסועה או חיך שסוע. ייתכן שיהיה צורך גם בטיפול פיזי או בדיבור כדי לעזור לתינוק עם טריזומיה 13 להתפתח. בביצוע הטיפול, הרופא ישקול כל פעולה על סמך סיכויי ההישרדות של התינוק. עד כה אין דרך בטוחה למנוע מתינוקות טריזומיה 13. עם זאת, כניסה להריון בגיל פחות מ-35 שנים יכולה להפחית את הסיכון. בנוסף, גם בדיקות הריון סדירות נחוצות מאוד כדי לזהות בעיה זו מוקדם ככל האפשר.