cultureaftercomputation.com

כל הורה רוצה שהתינוק שלו ייוולד כרגיל ללא כל פגמים או חריגות. עם זאת, במקרים מסוימים, ילד יכול להיוולד עקב מוטציה גנטית המתרחשת בזמן שהעובר עדיין מתפתח. אחת ההפרעות הגנטיות הנדירות הפוגעות בחלק קטן מהילדים היא תסמונת קרוזון או קרוזון תִסמוֹנֶת . מה גורם לתסמונת זו?

לָדַעַת קרוזון תִסמוֹנֶת ומאפיינים

תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון הוא פגם גנטי נדיר המאופיין באיחוי מוקדם של התפרים (מפרקים סיביים) של הגולגולת. איחוד מוקדם זה (הנקרא craniosynostosis) גורם לגולגולת הילד לגדול בצורה לא תקינה, מה שמשפיע על צורת הראש והפנים של התינוק. בתנאים אידיאליים, נוכחות של תפרים מאפשרת לראש התינוק לגדול ולהתפתח. ואז, עם הזמן, העצמות בראש יתמזגו ויהוו את הגולגולת. עם זאת, בתסמונת קרוזון, התפרים מתמזגים בטרם עת ומשפיעים על צמיחת הגולגולת והראש. חלק מהעצמות בפנים גם ישבשו את גדילתן וישפיעו על צורת הפנים של הקטן. חומרת הפרעות בראש ובפנים יכולה להשתנות ממטופל אחד עם תסמונת קרוזון למשנהו. תסמונת קרוזון מופיעה בכ-16 מתוך מיליון תינוקות. תסמונת זו היא הצורה הנפוצה ביותר של קרניוסינוסטוזיס. לתסמונת קרוזון או לתסמונת קרוזון יש גם שמות אחרים, כולל:

• CFD1
• דיסארטרוזיס קרניופציאלי
• דיסוסטוזיס קרניופציאלי
• תסמונת דיסוסטוזיס קרניופציאלית
• דיסוסטוזיס קרניופציאלי סוג 1
• דיוזוסטוזיס קרניופציאלי קרוזון
• מחלת קרוזון
• מחלת קרוזון
• מחלת קרוזון

מאפיינים וסימנים תסמונת קרוזון

עיניים מצולבות הן סימן לתסמונת קרוזון איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת אצל חולי קרוזון תִסמוֹנֶת להוליד סימנים ומאפיינים מסוימים. מאפיינים אלה, כולל:

• עיניים שנראות בולטות ורחבות
• עיניים מצולבות או פזילה
• אף כמו מקור קטן
• לסת עליונה שלא נוצרה לחלוטין
• שפה וחך שסועים (במקרים מסוימים)

ילד שסובל מקרוזון תִסמוֹנֶת אתה יכול גם לחוות הפרעות ראייה עקב ארובות עיניים רדודות, בעיות בתפקוד השיניים ואובדן שמיעה. כפי שהוזכר לעיל, חומרת הסימנים והתסמינים של תסמונת קרוזון יכולה להשתנות מאדם לאדם. עם זאת, יש להדגיש דבר אחד, הילד הסובל תסמונת קרוזון בדרך כלל יש רמה נורמלית של אינטליגנציה.

מה הסיבה האמיתית תסמונת קרוזון?

הסיבה לתסמונת קרוזון היא מוטציה בגן הנקרא FGFR2. הגן FGFR2 אחראי על מתן הוראות לייצור סוג חלבון הנקרא קולטן לגורם גדילה פיברובלסט 2. חלבון 2 לקולטן לגורם גדילה פיברובלסט מבצע פונקציות רבות. אחד מהפונקציות הללו כולל העברת אותות לתאים לא בשלים שיהפכו לתאי עצם בשלב ההתפתחות של העובר ברחם. מומחים מאמינים שמוטציות או שינויים בגן FGFR2 הופכים את החלבון FGFR2 לפעיל יתר על המידה בביצוע עבודתו, כלומר העברת אותות. היפראקטיביות חלבונית זו גורמת לעצמות הגולגולת להתמזג בטרם עת. תסמונת קרוזון עוברת בתורשה באמצעות דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא שעתק אחד שונה של הגן מסוגל לגרום להפרעה גנטית נדירה זו.

טיפול תסמונת קרוזון

הטיפול בתסמונת קרוזון מתמקד בתסמינים הספציפיים הנראים אצל הסובלים. הטיפול העיקרי הוא ניתוח - אם כי לא כל הילדים עם תסמונת קרוזון דורשים ניתוח. ניתוח תסמונת קרוזון נועד להבטיח שיש מקום בחלל הראש שבו המוח יכול לגדול. ניתוח מבוצע גם להפחתת לחץ תוך גולגולתי (אם קיים) ולשיפור מבנה ראשו של הילד. טיפול בילדים עם תסמונת קרוזון מצריך בדרך כלל שיתוף פעולה של רופאים ממומחים ומומחיות שונים, לרבות רופאי ילדים, נוירוכירורגים, מנתחים פלסטיים, אף אוזן גרון, גנטיקאים, אודיולוגים, מומחי עיניים, ועד רופאי שיניים. בנוסף לדרישת טיפול רפואי, יהיה צורך בייעוץ פסיכולוגי גם למשפחות של ילדים עם תסמונת קרוזון. [[מאמר קשור]]

הערות מ-SehatQ

תסמונת קרוזון היא פגם גנטי נדיר המאופיין באיחוי מוקדם של התפרים (הפרקים) של עצמות הגולגולת. חלק מהילדים עם תסמונת זו עשויים להזדקק לניתוח בהשתתפות מומחים שונים. אם עדיין יש לך שאלות בנוגע לתסמונת קרוזון, אתה יכול תשאל את הרופא באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ. ניתן לגשת לאפליקציית SehatQ הורד ב אפסטור ופלייסטור לספק מידע בריאותי אמין.