יכול להופיע מגיל שנתיים, מהי ניוון שרירים דושן?

סוג אחד של ניוון שרירים הוא ניוון שרירים דושן או DMD. זהו מצב גנטי המאופיין בהיחלשות הדרגתית של שרירים מפוספסים. למרבה הצער, בעיית שרירים זו מחמירה במהירות בהשוואה לסוגים אחרים. יתר על כן, סוג ניוון שרירים דושן הוא הסוג הנפוץ ביותר. על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 1 מכל 5,600-7,700 גברים בגילאי 5-24 שנים סובל מ-DMD.

סימפטום ניוון שרירים דושן

בדרך כלל, תסמיני DMD מתחילים להופיע מאז שילדים הם בני 2-6 שנים. חלק מהתסמינים המסמנים אותו הם:
  • קושי בהליכה
  • אובדן כושר הליכה
  • העגלים מוגדלים
  • קושי לקום מישיבה
  • קשה לעלות במדרגות
  • לעתים קרובות נופלים
  • הליכה ברגל
  • התפתחות מוטורית מוגבלת
  • הגוף מרגיש חלש
  • הרגליים, האגן, הידיים והצוואר הופכים חלשים
בנוסף, לילדים עם DMD יש צפיפות מסת עצם נמוכה יותר. לכן, הסיכון לחוות שברים בעצמות מהמותניים ועד לגב.

גורמים לניוון שרירים דושן

ניוון שרירים דושן היא מחלה גנטית. ביתר פירוט, יש מוטציה גנטית DMD בכרומוזום X. זה אומר שיש פגם גנטי הקשור לחלבון הַפרָעַת הַתְזוּנָה. זהו חלבון ששומר על תאי שריר שלמים, במיוחד הממברנה או חלקים סרקולמה-שֶׁלוֹ. כתוצאה מכך, יש ירידה מהירה בתפקוד השרירים. לכן לפעמים ילדים עם DMD עלולים לאבד את יכולת ההליכה למרות שהם שלטו בה בעבר. בנוסף, DMD יכול להתרחש גם ללא היסטוריה משפחתית. מישהו יכול להיות מוֹבִיל מצב זה ישפיע רק על הדורות הבאים. מבחינת מגדר, גברים נוטים יותר ניוון שרירים דושן בהשוואה לנשים. יתר על כן, נשים שיקבלו צאצאים גנטיים יהפכו מוֹבִיל אסימפטומטי, בעוד שגברים מראים תסמינים. [[מאמר קשור]]

אִבחוּן ניוון שרירים דושן

מעקב אחר הגדילה וההתפתחות של ילדך על בסיס קבוע יכול לעזור בזיהוי סימנים של ניוון שרירים. יתרה מכך, זה יהיה גלוי מאוד אם השרירים של הילד נחלשים והקואורדינציה שלהם מופרעת. ליתר בטחון, הרופא יבצע בדיקת דם וביופסיית שריר. בדיקות דם כדי לקבוע אם האנזים קריאטין פוספוקינאז בדם גבוה מדי. זהו מאפיין כאשר השריר ירד בתפקוד. בעוד שבדיקת הביופסיה משמשת לקבוע איזה סוג של ניוון שרירים חווה.

איך להתמודד

אין תרופה ספציפית לטיפול ב-DMD. הטיפול עוסק יותר בהקלה על התסמינים כך שהם לא יהיו חמורים מדי. ילדים שחווים ניוון שרירים דושן לעתים קרובות מאבד את יכולת ההליכה עד גיל 12. הם צריכים להשתמש בסיוע בכיסא גלגלים או פלטה לרגליים. בנוסף, פיזיותרפיה גם שומרת על המצב כמה שיותר מתמשך. לטיפול בסטרואידים יש גם פוטנציאל להאריך את תפקוד השרירים. לא פחות חשוב, הרופאים צריכים גם לעקוב אם קיימת אפשרות לעקמת, דלקת ריאות ודפיקות לב חריגות. זה צריך להיות במעקב קפדני. אל תשכח שקיימת גם אפשרות שתפקוד הריאות יפחת כאשר המחלה הפכה להיות חמורה יותר. מטופלים עשויים להזדקק לסיוע בהנשמה כשלב טיפול.

תמונה לטווח ארוך של DMD kondisi

בהתחשב במוות של מצב זה, רוב האנשים ימותו עד גיל 20. עם זאת, עם טיפול נאות, תוחלת החיים יכולה להיות ארוכה בהרבה עד לגיל 30 שנה. ניוון שרירים דושן ניווני, מחמיר עם הזמן. משמעות הדבר היא שהתערבות רפואית הופכת להיות חיונית עוד יותר ככל שהמצב מחמיר. [[מאמר קשור]] כאשר ילדים בגילאי 2-6 מתחילים להראות תסמינים של DMD, הצוות הרפואי חייב להמשיך לעקוב אחר מצבם. אם מחלה בשלב מאוחר מתרחשת במהלך גיל ההתבגרות או הבגרות, ייתכן שיהיה צורך בטיפול נמרץ בבית חולים. לא ניתן למנוע סוג זה של ניוון שרירים, בהתחשב בכך שאמהות יכולות להעביר את המצב לילדיהן. מומחים ממשיכים לחפש טכנולוגיות שיכולות למנוע ירידה של פגמים גנטיים, אך ללא הועיל. עם זאת, בדיקה גנטית לפני ניסיון להרות יכולה לעזור. באמצעות בדיקה מסוג זה, ניתן יהיה לראות האם קיים סיכון מוגבר לילדים לסבול מ-DMD כאשר יגדלו. עבור חולי DMD או משפחותיהם, אל תהססו לפנות לתמיכה מוסרית בהתחשב במצב זה דורש טיפול אינטנסיבי. לדיון נוסף על איך לזהות תסמינים ניוון שרירים דושן, לשאול את הרופא ישירות באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ. הורד עכשיו ב App Store ו- Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found