תסמונת בת הים, פגם מולד כאשר תינוקות נולדים עם רגליים ביחד

סירנומליה או תסמונת בת הים היא מום מולד נדיר. התכונה העיקרית שלו היא הרגליים המחוברות מהירך לעקב, לכן היא נקראת בת הים תִסמוֹנֶת. גם לתינוקות עם תסמונת בתולת הים אין בדרך כלל עצם הזנב ועצם העצה. מומים מולדים של סירנומליה יכולים להשפיע גם על תפקודן של מערכות איברים אחרות, כגון הכליות ודרכי השתן. קיימת גם אפשרות לסיבוכים בלב ובריאות. הסיבה המדויקת לסירנומליה אינה ידועה, והיא שכיחה יותר בבנים מאשר בבנות.

תסמינים של סירנומליה

כאשר ילד נולד עם פגם מולד של סירנומליה, הסוג יכול להיות שונה מפרט אחד למשנהו. בשנה הראשונה לחייו של הילד עם בת הים תסמונות, הסיכון לסיבוכים מסכני חיים גבוה. חלק מהתסמינים של תסמונת בת הים כוללים:
  • חלק או שתי כפות הרגליים מחוברות מירך לעקב
  • חריגות של עצם הירך הארוכה
  • ניתן להפוך את כיוון כף הרגל (חלק האחורי של כף הרגל פונה קדימה)
  • אין כליה
  • לוֹרדוֹסָה
  • אין תעלה אנאלית (לא מחוררת)
  • פי הטבעת לא מצליח להתפתח
  • איברי המין של התינוק לא זוהו
  • החלק של המעי בולט ליד הטבור
במקרים מסוימים, עלולים להתרחש גם מומי לב מולדים לסיבוכים בדרכי הנשימה.

גורמים לסירנומליה

סירנומליה יכולה להתרחש בזמן שהתינוק נמצא ברחם, בהתחשב בעובדה שהגורם המדויק לסירנומליה אינו ידוע, החוקרים מאמינים שגורמים גנטיים וסביבתיים ממלאים תפקיד בהופעתו של פגם מולד זה. רוב המקרים מתרחשים באופן אקראי, מה שמצביע על התרחשות של מוטציה גנטית. יכול להיות שלילד יש תסמונת בת הים בגלל שאחד מההורים שלהם הפך מוֹבִיל המחלה הזו. בנוסף אם יש חשיפה לגורמים סביבתיים. אצל אנשים מסוימים, אומרים שסירנומליה מתרחשת מכיוון שהתפתחות מערכת מחזור הדם בעובר אינה מיטבית. לפיכך, זרימת הדם שאמורה להגיע לשליה לא יכולה להיות ניתנת בצורה מספקת. זרימת חומרי המזון והדם מגיעה רק לפלג הגוף העליון של העובר, ולכן הרגליים אינן יכולות להתפתח בצורה מיטבית. בנוסף, סירנומליה קשורה קשר הדוק גם לסוכרת טרום הריונית, או סוכרת המופיעה בנשים הרות. זוכרים את בת הים תִסמוֹנֶת נדיר למדי, ההסתברות להתרחשות היא רק 1 מכל 60,000-100,000 לידות. בנוסף, הסיכוי של סירנומליה להופיע בתאומים זהים פי 100-150 מאשר בתאומים לא זהים או הריונות יחיד. [[מאמר קשור]]

החשיבות של בדיקות טרום לידה

באמצעות בדיקת אולטרסאונד, ניתן לזהות מוקדם כאשר לעובר יש פגם מולד בצורת סירנומליה. כאן זה משנה טיפול לפני לידה באופן קבוע אצל נשים בהריון. האבחנה של סירנומליה יכולה להתבצע החל מהטרימסטר השני כאשר הרופא המיילד מזהה כי אין התפתחות מיטבית, במיוחד בכפות רגליו של התינוק. אם זה ידוע, הרופא ירכיב צוות עם מומחים רלוונטיים כדי לקבוע תוכנית טיפול. עד כה, הניתוח יעיל למדי בהפרדת רגליה של הסובלת מבת הים תִסמוֹנֶת.

תינוקות עם סירנומליה לא חיים זמן רב

עם זאת, תסמונת בתולת הים היא קטלנית במיוחד ביילודים. רוב המקרים של תינוקות שנולדו עם תסמונת בת הים אינם נמשכים זמן רב. תינוקות יכולים לשרוד תוך 24-48 שעות מהלידה. בעולם, יש כמה דוגמאות לסובלים מבת ים תִסמוֹנֶת שיכול להימשך די הרבה זמן. אחת מהן היא טיפאני יורק, חולת סירנומליה שנרשמה כי שרדה הכי הרבה עד גיל 27 שנים. טיפאני יורק חיה עם עצמות רגל כל כך שבריריות שהיא נאלצה להשתמש במקל ובכיסא גלגלים כל חייה. אחת הבודדות הסובלים מבת הים תִסמוֹנֶת שנמשכה מספיק זמן נפטרה ב-24 בפברואר 2016. [[מאמרים קשורים]] במהלך חייה, טיפאני יורק עברה מספר ניתוחים. עדיין לא ברור מה גרם למותו של יורק, אך משפחתו חושדת בסיבוכים של סירנומליה.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found