זיהוי מצבים של תסמונת XYY עקב מוטציות כרומוזומליות
מספר הכרומוזומים האנושיים בכל תא הוא 46. אצל גברים, הכרומוזומים הם X ו-Y. עם זאת, אם יש מוטציה כרומוזומלית, יכולה להופיע תסמונת XYY או עודף של כרומוזום Y אחד בכל תא. תסמונת XYY עם מספר כרומוזום של 47 מופיעה רק אצל גברים ביחס של 1:1000. ברוב המוחלט של המקרים, המוטציות הכרומוזומליות של תסמונת XYY אינן מראות הבדלים משמעותיים. חלקם עשויים לחוות הבדלים פיזיים כמו שרירים חלשים יותר או קושי בדיבור ברור. אבל במקרים אחרים, ייתכן שלא יהיה הבדל משמעותי עם אנשים שיש להם 46 כרומוזומים.
תסמינים של תסמונת XYY
מוטציות בכרומוזום XYY יכולות להתרחש אצל גברים בכל גיל. התסמינים יכולים גם להיות שונים מאדם אחד למשנהו:- שרירים חלשים (היפוטוניה)
- התפתחות מוטורית לקויה
- מאחר או מתקשה לדבר
- האבחנה היא על הספקטרום האוטיסטי
- קשה להתמקד
- כתיבה מאוחרת או מוטוריקה עדינה אחרת
- בעיות רגשיות
- לוחץ ידיים
- קושי לעקוב אחר שיעורים
- גבוה מחברים באותו גיל
- אִי פּוּרִיוּת
כיצד להתמודד עם תסמונת XYY
כאשר יש חשד למוטציה כרומוזומלית, הרופא יבצע ניתוח כרומוזומלי כדי לקבל אבחנה ודאית. אין עדיין תרופה לתסמונת XYY. עם זאת, רופאים יכולים להעניק טיפול רפואי להקלת התסמינים המופיעים, במיוחד אם האבחנה מתגלה בשלב מוקדם. ישנן מספר דרכים להתמודד עם תסמונת XYY, כגון:טיפול בשיחות
פיזיותרפיה
טיפול חינוכי