זיהוי מצבים של תסמונת XYY עקב מוטציות כרומוזומליות

מספר הכרומוזומים האנושיים בכל תא הוא 46. אצל גברים, הכרומוזומים הם X ו-Y. עם זאת, אם יש מוטציה כרומוזומלית, יכולה להופיע תסמונת XYY או עודף של כרומוזום Y אחד בכל תא. תסמונת XYY עם מספר כרומוזום של 47 מופיעה רק אצל גברים ביחס של 1:1000. ברוב המוחלט של המקרים, המוטציות הכרומוזומליות של תסמונת XYY אינן מראות הבדלים משמעותיים. חלקם עשויים לחוות הבדלים פיזיים כמו שרירים חלשים יותר או קושי בדיבור ברור. אבל במקרים אחרים, ייתכן שלא יהיה הבדל משמעותי עם אנשים שיש להם 46 כרומוזומים.

תסמינים של תסמונת XYY

מוטציות בכרומוזום XYY יכולות להתרחש אצל גברים בכל גיל. התסמינים יכולים גם להיות שונים מאדם אחד למשנהו:
  • שרירים חלשים (היפוטוניה)
  • התפתחות מוטורית לקויה
  • מאחר או מתקשה לדבר
  • האבחנה היא על הספקטרום האוטיסטי
  • קשה להתמקד
  • כתיבה מאוחרת או מוטוריקה עדינה אחרת
  • בעיות רגשיות
  • לוחץ ידיים
  • קושי לעקוב אחר שיעורים
  • גבוה מחברים באותו גיל
  • אִי פּוּרִיוּת
לפעמים, תסמונת XYY לא מתגלה עד שאדם מגיע לבגרות. האינדיקציה הראשונית היא כאשר יש בעיות מיניות כאשר הוא אינו עונה על המאפיינים של זרע טוב. [[מאמר קשור]]

כיצד להתמודד עם תסמונת XYY

כאשר יש חשד למוטציה כרומוזומלית, הרופא יבצע ניתוח כרומוזומלי כדי לקבל אבחנה ודאית. אין עדיין תרופה לתסמונת XYY. עם זאת, רופאים יכולים להעניק טיפול רפואי להקלת התסמינים המופיעים, במיוחד אם האבחנה מתגלה בשלב מוקדם. ישנן מספר דרכים להתמודד עם תסמונת XYY, כגון:
  • טיפול בשיחות

אנשים עם תסמונת XYY עלולים להיתקל בבעיות דיבור או מוטוריות. טיפול בשיחות יכול להיות פתרון לשיפור מצב זה.
  • פיזיותרפיה

אם מתגלה מקרה של תסמונת XYY בילדותו, הסימפטום הוא עיכוב בהתפתחות המוטורית. בנוסף, יכולות להיווצר בעיות כוח שרירים. פיזיותרפיה יכולה לעזור בהדרגה להתגבר על זה.
  • טיפול חינוכי

אם לאנשים עם תסמונת XYY יש בעיות בקליטת למידה, ההורים יכולים לדון עם המורה או הרכז המיוחד כדי שיוכלו לעצב דפוסי למידה בהתאם לצרכי הילד. במידת הצורך, הוסף תכנית לימודים מחוץ לזמן הלימודים. אנשים הסובלים מתסמונת XYY יכולים לנהל חיים נורמליים בדיוק כמו כל אחד אחר. למעשה, ייתכן שתסמונת XYY עלולה לא להתגלות למשך שארית חייו. [[מאמר קשור]]

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות

בנוסף לתסמונת XYY, ישנם סוגים נוספים של מחלות הנובעות ממוטציות כרומוזומליות. ישנן שתי קטגוריות, כלומר מספרית ומבנית. מוטציות כרומוזומליות מספריות מתרחשות כאשר מספר הכרומוזומים גדול או קטן מ-46. דוגמאות למחלות כמו טריזומיה 13, טריזומיה 18, תסמונת דאון, קלינפלטר תִסמוֹנֶת, וטרנר תִסמוֹנֶת. בעוד במוטציות כרומוזומליות מבניות, זה מתרחש כאשר חלק גדול מה-DNA חסר או מתווסף לכרומוזום. הסוגים השונים יכולים להיות מחיקה, שכפול, טרנסלוקציה, ועוד הרבה. דוגמאות למחלות הנובעות ממוטציות כרומוזומליות מבניות הן Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR תסמונות, דיג'ורג', ופרדר-ווילי/אנג'למן. מוטציות כרומוזומליות יכולות להתחיל ממצב הביצית או תאי הזרע שאינם אופטימליים, אך ישנם גם מקרים המתרחשים במהלך התפתחות העובר או צאצא מהורים. השינוי הקל ביותר במבנה הכרומוזומלי של האדם יכול להשפיע על מצב הגן ולהשפיע משמעותית. בנוסף למוטציות כרומוזומליות שהורשתו מההורים, מוטציות יכולות להתרחש גם כאשר מתרחשת שכפול DNA או חלוקת תאים. גורמים שיכולים להגביר את הסיכון למוטציות כרומוזומליות כוללים גורמים סביבתיים כמו חשיפה לסמים אסורים, קרינה אולטרה סגולה ווירוסים. [[קשורה-מאמר]] במקרים מסוימים, ישנן גם מוטציות כרומוזומליות שאין להן השפעה כלל. זה נקרא מוטציות שקטות. לא תמיד רע, לפעמים מוטציות גנטיות יוצרות גם מגוון גנטי כדי שאוכלוסיה תוכל להמשיך ולגדול.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found