כאשר התפקוד של הליזוזומים לפירוק תרכובות מופרע, תסמונת צ'דיאק-היגאשי נמצאת בסיכון
תסמונת צ'דיאק-היגאשי או CHS היא לבקנות חלקית נדירה מאוד. בדרך כלל, חולי CHS חווים גם בעיות במערכת העצבים ובמערכת החיסון. CHS היא מחלה תורשתית הנובעת מפגמים בתפקוד הליזוזומלי או בגנים מבנים ליזומארים או LYST. כביכול, הגן LYST נותן הוראות לגוף כיצד לייצר חלבונים כדי להפיץ חומרים מסוימים הדרושים לליזוזומים. פגמים בגן LYST גורמים לליזוזומים לגדול מדי ומפריעים לתפקוד תקין של התא. כתוצאה מכך, תאים לא יכולים להילחם בחיידקים וזיהומים יכולים להתרחש שוב.
גורמים לתסמונת צ'דיאק-היגאשי
הגורם לתסמונת Chediak-Higashi או CHS שעדיין קשורה לתפקוד הליזוזומלי הוא מבנה לא תקין בתאי פיגמנט הנקרא מלנוזומים. תפקידו לייצר ולהפיץ מלנין כך שלאדם יהיו צבעי עור, שיער ועיניים שונים. אבל אצל אנשים עם CHS, המלנין לכוד במבני תאים גדולים יותר. CHS היא מחלה העוברת בתורשה משני ההורים. הילד יישא את הגן הפגום אך לא יראה תסמינים כלשהם בהתחלה. עם זאת, אם פגם גנטי זה הוא רק מצד אחד של ההורה, הילד לא יחווה את התסמונת. ילדים פשוט הופכים מוֹבִיל ויש להם אפשרות להעביר את אותו הדבר לילדיהם בעתיד.תסמינים של תסמונת צ'דיאק-היגאשי
חלק מתסמיני CHS הקלאסיים כוללים:- שיער חום או בהיר
- גלגל עין בצבע בהיר
- צבע העור נוטה להיות לבן או אפור
- תנועות עיניים בלתי נשלטות (ניסטגמוס)
- זיהומים חוזרים של הריאות, העור והריריות
- לקויי ראייה
- עיניים רגישות לאור בהיר
- התפתחות נפשית איטית
- בעיות בקרישת דם
כיצד לטפל בתסמונת צ'דיאק-היגאשי
הרופא ייקח היסטוריה רפואית, במיוחד זיהומים חוזרים בעת אבחנה של תסמונת צ'דיאק-היגאשי. בדיקה גופנית מפורטת יותר תכלול:- ספירת דם מלאה כדי לזהות פעילות חריגה של תאי דם לבנים
- בדיקה גנטית כדי לראות אם התפקוד הליזוזומלי תקין או לא
- בדיקת עיניים כדי לקבוע אם יש פיגמנטציה בעיניים או תנועות עיניים בלתי נשלטות
