עודף כרומוזום X אצל בנים, מהי תסמונת קלינפלטר?
תסמונת קלינפלטר מתרחשת כאשר זכר נולד עם כרומוזום X נוסף בתאיו. כתוצאה מכך, האשכים קטנים מהרגיל ומייצרים פחות טסטוסטרון. לכן גברים עם תסמונת קלינפלטר יכולים לחוות בעיות בהתפתחות ההיבטים המיניים שלהם. חוסר ייצור טסטוסטרון מעורר תסמינים כמו צמיחת חזה, גודל הפין קטן מהרגיל, או צמיחת שיער עדין אינה מיטבית. במקרים רבים, גברים עם תסמונת קלינפלטר חווים גם בעיות הקשורות לפוריות.
תסמינים של תסמונת קלינפלטר
בהתחשב בכך שרוב התסמינים של תסמונת קלינפלטר מתרחשים עקב רמות נמוכות של טסטוסטרון, רבים אינם מבינים שיש להם את זה עד שהם מגיעים לגיל העשרה. כאשר נכנסת לשלב ההתבגרות, תראה כמה תסמינים כגון:- גודל הפין קטן יותר
- ייצור זרע קטן או לא
- חזה מוגדל
- שיער על הפנים, מתי, וקצת ערווה
- רגליים ארוכות אך כתפיים קצרות
- שרירים חלשים
- עוררות מינית נמוכה
- חוסר אנרגיה
- הצטברות שומן בקיבה
- תחושת חרדה לדיכאון
- בעיות בקריאה, כתיבה ותקשורת
- בעיות אינטראקציה חברתית
- אִי פּוּרִיוּת
- בעיות מטבוליות כמו סוכרת
- בעיות בדיבור ובלימוד
- קואורדינציה לקויה
- מבנה פנים ייחודי
- בעיות צמיחת עצם
גורמים לתסמונת קלינפלטר
תסמונת קלינפלטר היא אחת ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות ביותר בילדים. השכיחות היא 1 מכל 500-1000 תינוקות. עם זאת, במקרה של כרומוזום X נוסף עם המספר 3-4, זה נדיר יותר. באופן אידיאלי, כל אדם נולד עם 23 זוגות של כרומוזומים בכל תא בגוף. לגברים שנולדו עם תסמונת קלינפלטר יש עודף של כרומוזומי X כך שבאופן אידיאלי כרומוזום XY הופך ל-XXY. זה מתרחש במהלך תהליך ההפריה, מהביצית של ההורה או מהזרע. אי אפשר לעקוב אחר איך נולד תינוק עם מצב זה. עם זאת, נשים בהריון בגיל יותר מ-35 שנים נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוקות עם תסמונת קלינפלטר.כיצד לאבחן תסמונת קלינפלטר
לפעמים, תסמונת קלינפלטר יכולה להתגלות בעודה ברחם. עם זאת, כמובן שהאם לעתיד חייבת לעבור בדיקות כגון בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר כלומר לקיחת דגימה של מי שפיר, או דגימת וילוס כוריוני בצורה של בדיקת תאים לבעיות כרומוזומליות. עם זאת, סדרה כזו של בדיקות פולשניות יכולה להגביר את הסיכון להפלה של אישה בהריון. כלומר, הרופאים לא יעשו זאת אלא אם כן הסיכון לתסמונת קלינפלטר הוא ממש גדול. לעתים קרובות, תסמונת קלינפלטר אינה מתגלה עד שנער נמצא בשנות העשרה שלו. הורים יכולים לזהות מוקדם כאשר הם רואים שההתפתחות של ילדם אינה בהתאם לגילו. התייעץ עם מומחה כדי לברר אם יש בעיות הורמונליות.כיצד לטפל בתסמונת קלינפלטר
אם התסמינים שחווה ילד עם תסמונת קלינפלטר אינם חמורים מדי, אין צורך בשום טיפול. עם זאת, אם התסמינים משמעותיים מספיק, יש לטפל בהם בהקדם האפשרי, במיוחד כאשר הם עדיין בשלב ההתבגרות. אפשרות אחת לטיפול בתסמונת קלינפלטר היא מתן טיפול הורמונלי בטסטוסטרון. כאשר ניתן כשהילד בשלב ההתבגרות, זה יכול לעזור להופעת מאפיינים כמו קול חזק יותר, הופעת שיער ערווה ושיער, חוזק שרירים, הגדלת גודל הפין, ועד לעצמות חזקות יותר. בנוסף, חלק מאפשרויות הטיפול בתסמונת קלינפלטר הן:- ריפוי שפה ודיבור
- פיזיותרפיה להגברת כוח השרירים
- רפוי בעסוק
- טיפול התנהגותי
- הדרכה חינוכית
- ייעוץ להתגברות על בעיות רגשיות
- ניתוח להסרת רקמת שד עודפת (כריתת שד)
- טיפול לפוריות
