הפרעה גנטית נדירה תסמונת Cri-Du-Chat, מהם המאפיינים שלה?
תסמונת Cri-du-chat היא הפרעה גנטית נדירה הנובעת ממחיקה של כרומוזום מספר 5. שם נוסף לתסמונת cri-du-chat היא תסמונת בכי חתולים מכיוון שלתינוקות שחווים אותה יש בכי צווחני דמוי חתול. לתינוקות עם תסמונת cri-du-chat יש גם תווי פנים ייחודיים, במיוחד בעיניים, בלסת ובפנים העגולות. במקרים מסוימים, לתינוקות שנולדו עם תסמונת cri-du-chat יש מומי לב.
הכירו את תסמונת cri du chat
עד כמה שתסמונת cri-du-chat היא נדירה, השכיחות היא רק 1 מכל 20,000-50,000 יילודים. המילה "cri-du-chat" מגיעה מהמילה הצרפתית שמשמעותה "בכי של החתול". בכי גבוה זה של תינוק מתרחש עקב צמיחה לא תקינה של הגרון. בדרך כלל, תסמונת cri-du-chat מתגלה מרגע לידת התינוק. עם זאת, אם הגיל עבר שנתיים, זיהוי תסמונת זו קשה יותר. מאפיינים נוספים של תסמונת cri-du-chat הם: 1. מאפיינים פיזיים
מבחינה פיזית, תינוקות שנולדו עם תסמונת cri-du-chat קטנים יותר. הם יכולים לחוות משקל לידה נמוך עם פנים קטנות יותר. במבט ראשון, צורת הפנים של תינוק עם תסמונת cri-du-chat נראית עגולה, יש קפלי עור בעיניים, צורת אוזניים לא תקינה ולסת קטנה. בנוסף, קיימת גם אפשרות לצמיחת עור חלקית בין האצבעות לאצבעות הרגליים. אם נצפה שוב, יכולה להיות בליטה של איברים כגון המעי לתוך אזור המפשעה (בקע מפשעתי). 2. סיבוכים
בנוסף למאפיינים הפיזיים, תינוקות עם תסמונת cri-du-chat יכולים לחוות גם בעיות עקמומיות כמו עקמת. כוח השרירים שלו היה הרבה יותר חלש. במקרים רבים, לתינוקות עם תסמונת cri-du-chat יש גם מומים באיברים, במיוחד הלב והכליות. 3. הפרעה חושית
תינוקות עם תסמונת cri-du-chat יכולים גם לחוות בעיות תחושתיות כמו בעיות שמיעה וראייה. הסיכון לסיבוכים אלה יכול להתרחב ככל שהם מתבגרים. 4. הפרעות אינטלקטואליות
תסמונת Cri-du-chat יכולה גם לגרום לפגיעה אינטלקטואלית. עם זאת, ניתן לזהות זאת רק כאשר התינוק גדל. כל עוד אין פגמים באיברים או בעיות רפואיות קריטיות, ילד עם תסמונת קרי-דו-צ'ט יכול לגדול ולהתפתח בפיקוח רופא, רוב הסיבוכים בתינוקות עם תסמונת קרי-דו-צ'ט מתרחשים לפני גיל שנה שָׁנָה. עם זאת, אם לאחר 1 שנה המצב אינו גרוע מדי, התקווה לחיות חיים נורמליים נשארת, ללא קשר לסיכון לסיבוכים שנותרו. [[מאמר קשור]] גורמים לתסמונת cri-du-chat syndrome
לא ידוע בדיוק מה גורם לתסמונת cri-du-chat. ברוב המקרים, מחיקת הכרומוזומים מתרחשת בזמן שהזרע והביצית של ההורה עדיין מתפתחים. כלומר, התינוק יכול לחוות תסמונת זו כאשר מתרחש תהליך ההפריה. לא פחות מ-80% מהמקרים של תסמונת cri-du-chat יש מחיקת כרומוזומים מהזרע של האב. עם זאת, תסמונת זו אינה תורשתית. רק בכ-10% מהמקרים של תסמונת cri-du-chat יש הורה שיש לו גם כרומוזום שנמחק. השאר, הן מוטציות גנטיות אקראיות. ייתכן גם שתסמונת ה-cri-du-chat מתרחשת עקב טרנסלוקציה מאוזנת. המשמעות היא ששום חומר גנטי לא הולך לאיבוד. עם זאת, כאשר הורים מעבירים מצב זה לילדיהם, קיימת אפשרות לחוסר איזון המעורר את תסמונת ה-cri-du-chat. כיצד להתמודד עם תסמונת cri-du-chat
בדרך כלל, רופאים יכולים לאבחן תינוקות עם תסמונת cri-du-chat בלידה. במיוחד אם התינוק מראה מאפיינים גופניים שונים ובוכה. בנוסף, הרופא יבצע גם צילום רנטגן לראשו של התינוק כדי לזהות את מצב עצמות הגולגולת. בנוסף, יש צורך כמובן לעשות בדיקת כרומוזומים בטכניקה מיוחדת הנקראת FISH אָנָלִיזָה. בדרך זו, הרופאים יכולים לגלות אם כרומוזום חסר. [[מאמרים קשורים]] עד כה אין טיפול ספציפי לילדים שנולדו עם תסמונת cri-du-chat. ניתן לטפל בסימפטומים המתעוררים באמצעות פיזיותרפיה, שפה, מוטוריקה ועד התערבויות חינוכיות.
