תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית הגורמת לגוף להפחית המוגלובין. למעשה, המוגלובין עוזר לתאי דם אדומים לשאת חמצן. כתוצאה מכך, הסובלים לעיתים קרובות חווים אנמיה ומרגישים עייפות. הסיבה לתלסמיה היא מוטציה ב-DNA בתאים האחראים לייצור המוגלובין.
גורמים לתלסמיה
מוטציות ב-DNA של תאים המייצרים המוגלובין אצל הסובלים מתלסמיה הן תורשתיות מהורים לילדיהם. כביכול, מולקולת ההמוגלובין מופקת משרשרות אלפא ובטא. עם זאת, עקב מוטציות ב-DNA זה, אדם יכול לחוות אלפא-תלסמיה או בטא-תלסמיה. במצב של אלפא-תלסמיה, מידת החמורה של תלסמיה תלויה בכמה מוטציות גנים עוברות מההורים. ככל שהגנים שעברו מוטציה יותר, כך חוותה התלסמיה חמורה יותר. בעוד בבטא-תלסמיה, החומרה תלויה באיזו מולקולת המוגלובין מושפעת. כדי להיות מסוגל ליצור שרשראות אלפא המוגלובין, נדרשים 4 גנים, שכל אחד מהם עובר בירושה מההורים. במצב של אלפא-תלסמיה, מצבים שעלולים להתרחש הם:
אצל אנשים שיש להם רק גן אחד שעבר מוטציה, לא יהיו סימנים או תסמינים משמעותיים של תלסמיה. אבל אותו אדם הופך לנשא ויכול להעביר זאת לילדיו מאוחר יותר.
במקרה של שני גנים שעברו מוטציה, הסימפטומים והסימנים של תלסמיה יהיו גלויים אך קלים יותר. מצב זה נקרא מבחינה רפואית אלפא-תלסמיה.
כאשר ישנם שלושה גנים שעברו מוטציה, התסמינים והסימנים של תלסמיה הופכים לחמורים יותר.
ירושה של ארבעה גנים שכולם עוברים מוטציה היא נדירה ובדרך כלל מביאה ללידה מת לאחר 20 שבועות של הריון. גם אם נולדו, תינוקות שיש להם ארבעה גנים שעברו מוטציה לא ישרדו זמן רב או ידרשו טיפול בעירוי לכל החיים. בעוד בחולים עם בטא-תלסמיה, באופן אידיאלי יש צורך בשני גנים כדי ליצור את שרשרת הבטא של המוגלובין. אם מתרחשת מוטציה, התנאים הם כדלקמן:
התסמינים והסימנים של תלסמיה קלים יותר, הידועים גם בשם תלסמיה מינור או בטא-תלסמיה
תסמינים חמורים יותר, הידועים גם בשם תלסמיה מג'ורית או אנמיה של Cooley. תינוקות שנולדו עם מצב זה בדרך כלל נראים בריאים בלידה, אך מתחילים לחוות תסמינים של תלסמיה בגיל השנתיים הראשונות. בנוסף לגורם לתלסמיה עקב מוטציות גנטיות מהורים לילדים, ישנם גם גורמי סיכון שהופכים אדם לרגיש יותר לתלסמיה. גם רקע אתני מסוים יכול להשפיע. על פי נתונים, תלסמיה מתרחשת לרוב אצל אנשים בני לאום אפרו-אמריקאי, ים תיכוני ודרום מזרח אסיה. [[מאמר קשור]]
מאפיינים של אנשים עם תלסמיה
בהתאם למצב התלסמיה, התסמינים והמאפיינים יכולים להיות שונים. כמה מהמאפיינים הנפוצים ביותר של תלסמיה הם:
- עייפות יתר
- עור חיוור או צהבהב
- עצמות הפנים מעוותות
- גדילה איטית
- נפיחות בבטן
- שתן כהה
יש לזכור גם שאנשים עם תלסמיה רגישים יותר לזיהום. במיוחד אם עברת הליך הסרת טחול. לא רק זה, אנשים עם תלסמיה יכולים גם לחוות עודף ברזל בגופם, בין אם זה נובע ממחלה או תדירות עירויי דם שדי תכופים. ככל שהתלסמיה הופכת חמורה יותר, סיבוכים שעלולים להתרחש כוללים:
תלסמיה עלולה לגרום למח העצם להתרחב כך שלסובל יכול להיות מבנה עצם לא תקין. בדרך כלל, זה מתרחש על הפנים והגולגולת. לא רק זה, מצב זה נוטה גם לגרום לעצמות נקבוביות.
באופן אידיאלי, הטחול עוזר לגוף להילחם בזיהום ומסנן דברים שהגוף אינו זקוק להם, כגון תאי דם פגומים. תלסמיה מתרחשת לעתים קרובות גם יחד עם הרס של מספר רב של תאי דם אדומים. כאשר זה קורה, הטחול צריך לעבוד קשה במיוחד והופך מוגדל.
אנמיה יכולה גם לגרום לצמיחה לא אופטימלית אצל ילדים. בעוד אצל מתבגרים, שלב ההתבגרות יכול להתעכב עקב תלסמיה.
אי ספיקת לב וקצב לב חריג הם בדרך כלל סימן ההיכר של סיבוכים עקב תלסמיה חמורה בינונית [[מאמרים קשורים]]
הערות מ-SehatQ
תלסמיה אינה מחלה הניתנת למניעה. אם ידוע שיש לך תלסמיה מהוריך, קחו זאת בחשבון לפני שתחליטו להביא ילדים לעולם. חוששים שאדם הופך לנשא של תלסמיה למרות שהיא לא מראה כל סימפטומים. בנוסף, קיים אבחון רבייה מבוסס טכנולוגיה שיכול לסרוק עוברים בשלב מוקדם. כך ניתן לדעת האם קיימת מוטציה גנטית בשלבים הראשונים של ההריון.
