מחלת תסמונת וויליאמס, האם ניתן לרפא אותה?
לאחרונה הגיעו חדשות עצובות מהקומיקאי דדה סוננדר. ילדו השני של דדה, לדזאן סיאפיק סוננדר, שהוא רק בן שנה וארבעה חודשים, אובחן עם הפרעה גנטית נדירה הנקראת תסמונת וויליאמס (תסמונת וויליאמס) מאז שהיה בן 3 חודשים. בתחילה, דדה ואשתו לא ראו תסמינים. עם זאת, עם הזמן צצו בעיות בריאות והתפתחות שונות שחווה בנו. למעשה, הילד היה צריך לעשות טיפולים שונים.
לָדַעַת תסמונת וויליאמס
תסמונת וויליאמס או תסמונת וויליאמס היא הפרעה גנטית נדירה שעלולה לגרום למגוון בעיות בריאות והתפתחותיות. הפרעה זו מתרחשת רק אצל 1 מתוך 1,000 אנשים, והיא מוכרת בדרך כלל עוד מינקות. ילדים עם תסמונת וויליאמס עלולים להיתקל בבעיות בלב, בכלי דם, בשרירים, במפרקים, בכליות וביכולות למידה. אמנם קשור לגנטיקה, אבל תסמונת וויליאמס לא תמיד מורידים. אדם יכול להיוולד עם הפרעה זו גם אם אין היסטוריה משפחתית שלה. מצב זה נגרם על ידי מוטציות או שינויים גנטיים אקראיים. עם זאת, לאנשים עם הפרעה גנטית זו יש סיכוי של 50% לתורשה תסמונת וויליאמס לבנו לעתיד. הגורם לתסמונת וויליאמס, כלומר אובדן של 25 גנים בכרומוזום 7. גנים אלו בדרך כלל אובדים בתאי זרע או ביצית לפני ההפריה. גן האלסטין הוא אחד הגנים החסרים. גן זה מתפקד כדי לספק גמישות לדם. ללא גן האלסטין עלולים להתרחש מומי לב והפרעות במערכת הדם. להלן תסמינים שכיחים של אנשים עם תסמונת וויליאמס שעלולים להתרחש:- בעל תווי פנים ייחודיים כמו מצח רחב, אף קטן, פה רחב, שפתיים מלאות, סנטר קטן, שיניים קטנות ומרווחות, ישנם קמטים המכסים את זוויות העיניים ועוד.
- כאבי בטן או הפרעות אכילה
- בעיות לב או כלי דם
- הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD)
- נמוך קומה
- דיבור איטי
- חזה שקוע
- רמות שונות של מוגבלות שכלית
- משקל לידה נמוך
- הפרעות בכליות
- רוחק ראייה
- עמוד שדרה מעוקל (עקמת)
- בעיות מפרקים ועצמות
האם המטופל יכול תסמונת וויליאמס נרפא?
למרבה הצער, תסמונת וויליאמס לא ניתנת לריפוי. עם זאת, טיפול יכול לעזור עם סימפטומים ובעיות למידה. תוחלת החיים של כל מטופל תסמונת וויליאמס שונה. לחלק מהאנשים עם תסמונת זו תוחלת חיים גבוהה למדי, אך לאחרים תוחלת חיים קצרה יותר עקב בעיות רפואיות מורכבות יותר. אין מחקרים שמזכירים במפורש את תוחלת החיים של הסובלים, למרות שדווח על כמה אנשים חיים עד שנות ה-60 לחייהם. חלק מהסובלים יכולים לנהל חיים נורמליים מאוד, אך לאחרים יש בעיות בריאות ולמידה חמורות יותר. אפילו עד כדי צורך בטיפול רפואי לכל החיים. אין תרופה למצב זה. הטיפול מתבסס לרוב על התסמינים של הסובל, והוא נעשה כדי להקל על התסמינים הללו. בנוסף לטיפול סימפטומטי, ניתן לבצע פיזיותרפיה וריפוי בדיבור לשיפור איכות החיים של הסובל. לא רק זה, סובל תסמונת וויליאמס יש להימנע גם מצריכת סידן וויטמין D מכיוון שרמות הדם של חולים בחומרים אלו כבר גבוהות. בעיות בריאות ולמידה שונות אותן חווים הסובלים מחייבות אנשי מקצוע לבצע טיפול. הנה כמה אנשי מקצוע שעשויים להידרש לאנשים עם תסמונת וויליאמס:- קרדיולוג לטיפול בסובלים מבעיות לב
- אנדוקרינולוג המטפל בבעיות הורמונליות
- גסטרואנטרולוג המתמחה בבעיות עיכול
- רופא עיניים לטיפול בבעיות עיניים
- פְּסִיכוֹלוֹג
- מטפל בדיבור ושפה
- מרפא בעיסוק
- פיזיותרפיסט
