מחלת CIPA, זוהתה כאשר תינוקות לא יכולים להרגיש כאב

מחלת CIPA היא קיצור של חוסר רגישות מולדת לכאב עם andhydrosis, מחלה נדירה בה הסובל אינו יכול להרגיש כאב. בנוסף לכאב, לסובלים מ-CIPA יש גם תחושת טמפרטורה מועטה או לא ואפילו לא מזיעים כלל. מחלת CIPA היא גם מחלה חושי תורשתיאו מחלה תורשתית. תסמינים של אדם הסובל מ-CIPA נראים בדרך כלל בלידה או בינקות. חוסר היכולת לחוש כאב וטמפרטורה מביאה לעיתים קרובות לכך שהסובל חווה פציעות חוזרות ונשנות.

תסמינים של CIPA

מחלת CIPA תוקפת את תאי העצב השולטים בתחושה ובתפקודי הגוף בהישרדות. חלק מהתסמינים של מחלת CIPA כוללים:

1. אין כאב

לרוב האנשים עם CIPA אין את היכולת להרגיש כאב. בהתחשב בכך שניתן לזהות מחלה זו מאז הינקות, הם עלולים לא לבכות או אפילו להבין מתי יש להם פציעה. הורים ירגישו שילדים הסובלים מ-CIPA נוטים לשתוק ולא להגיב כשיש פציעה או פציעה. אפילו יותר מסוכן, ילדים הסובלים ממחלת CIPA יכולים לחוות פציעות חוזרות ונשנות מכיוון שהם לא נמנעים מפעילויות המעוררות פציעות. גם כאשר הם פצועים, לילדים אין את הרפלקס להגן על הפצע ולכן הם נוטים להידבק.

2. לא להזיע (הזעה)

כאשר אדם מזיע, זהו מנגנון שעוזר לקרר את הגוף כאשר הוא חם מדי בזמן חום או פעילות גופנית. ילדים ומבוגרים עם מחלת CIPA אינם יכולים להזיע או להזיע מעט מאוד. כתוצאה מכך, הם יכולים לסבול מחום גבוה כשהם חולים כי אין הגנה לקירור הגוף באופן טבעי.

3. התחממות יתר

רוב מקרי המוות של חולים במחלת CIPA מתרחשים עקב התחממות יתר, מה שעדיין קשור לחוסר יכולתם להזיע. כתוצאה מכך עלולה להתרחש היפרתרמיה או טמפרטורת הגוף גבוהה מדי שעלולה לגרום למוות. בהתחשב בנדירות ובסכנה של מחלת CIPA, יש לציין שרק מעטים מהסובלים יכולים לשרוד עד גיל 25 שנים. מלבד המקרה התחממות יתר, חולים עם מחלת CIPA יכולים גם לפצוע את עצמם מבלי משים כמו לנשוך את הלשון או לחתוך חלקי גוף מבלי להרגיש את הכאב הקל ביותר. בדיוק כמו הליכה או נשימה, תחושת כאב חשובה מאוד לבני אדם כדי לשרוד. באמצעות כאב, לגוף יש מנגנון להגיב למה שקורה בתוך הגוף ומחוצה לו. [[מאמר קשור]]

גורמים ל-CIPA

כאשר אדם יעבור אבחנה של מחלת CIPA, יש צורך בבדיקה גנטית. בדיקה זו יכולה להיעשות לפני הלידה, כילד או כמבוגר. כאשר קיים מצב לא תקין המעיד על מוטציה גנטית של מחלת CIPA, הוא נקרא גן NTRK1 וממוקם על כרומוזום 1. מכיוון שגן זה נמצא במצב לא תקין, עצבי החישה אינם יכולים להתפתח כראוי. לפיכך, העצבים אינם יכולים לתפקד כראוי כדי להרגיש כאב, טמפרטורה ולייצר זיעה. אנשים הסובלים ממחלת CIPA חייבים להביא צאצאים משני ההורים. אם רק הורה אחד נושא את הגן למחלת CIPA, ייתכן שהילד הוא רק א מוֹבִיל ואינם סובלים מהמחלה.

האם יש טיפול למחלת CIPA?

עד כה אין טיפול שיכול להתגבר על מחלת CIPA או להחליף את תחושת הכאב ותפקוד הזיעה בגופו של הסובל. מסיבה זו, הורים שיש להם ילדים עם מחלת CIPA חייבים לשים לב היטב לפעילויות של ילדים שעדיין יש להם סקרנות גבוהה לדברים חדשים. הם לא מבינים את פוטנציאל הפציעה הפיזית, אז מי שסביבם צריך לעקוב מקרוב. [[מאמר קשור]] כמחלה נדירה, יש קהילה או קבוצת תמיכה שיכולים לספק מקום לשתף ולתמוך אחד בשני. מקבוצה מהסוג הזה, הורים לילדים עם מחלת CIPA או אנשים עם המחלה בעצמם יכולים לחלוק טיפים שיקלו על החיים. בנוסף, כאשר מישהו אובחן עם CIPA, ניתן לשקול זאת כאשר מתכננים להביא ילדים לעולם.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found