התבוננות בסימפטומים של גלקטוזמיה, הפרעות גנטיות בתינוקות מאז הלידה
במתן מענה לצרכים התזונתיים של יילודים, אמהות בדרך כלל נותנות חלב אם או חלב פורמולה רגיל. אך למרבה הצער, במקרים נדירים, תינוקות אינם יכולים לקבל חלב אם או חלב רגיל בגלל הפרעה גנטית הנקראת גלקטוזמיה. ההפרעה הגנטית גלקטוזמיה מתרחשת כאשר גופו של אדם אינו יכול לעכל גלקטוז מאז שהיה תינוק. גלקטוז הוא סוכר פשוט שהוא גם מרכיב בלקטוז. מאחר והגוף אינו יכול לעכל גלקטוז, הצטברות סוכר זו תתרחש גם בגופו של התינוק ועלולה להוביל לסיבוכים חמורים. 
ניתן לתת לתינוקות עם גלקטוזמיה פורמולה נטולת לקטוז, תינוקות עם גלקטוזמיה מסוג Duarte עדיין יוכלו לקבל חלב אם, אך זה חייב להיות תחת פיקוח והוראות רופא. [[מאמר קשור]]
כיצד רופאים מזהים גלקטוזמיה?
תסמינים של גלקטוזמיה בדרך כלל מתחילים להופיע כמה ימים או שבועות לאחר לידת התינוק. תסמינים שיכולים להופיע הם:- אובדן תיאבון או סירוב להניק
- בְּדִיחָה
- צהבת, המאופיינת בהצהבה של העור ושאר חלקי הגוף
- הגדלה של הלב
- נזק ללב
- הצטברות נוזלים ונפיחות בבטן
- דימום לא תקין
- שִׁלשׁוּל
- תחושת עייפות או עייפות
- ירידה במשקל
- גוף חלש
- פגיע לזיהום
- מַקפִּיד בִּקְטָנוֹת
אבחון גלקטוזמיה למניעת סיבוכים
ניתן לאבחן גלקטוזמיה באמצעות בדיקת גלקטוזמיה. במדינות מפותחות כמו ארצות הברית, בדיקת הגלקטוזמיה מתבצעת בדרך כלל ישירות מהילוד. הבדיקה נעשית על ידי נטילת דגימה מדם התינוק. בדיקת דם זו תגלה את רמת הגלקטוז ואת רמות האנזים המפרק גלקטוז בגופו של הקטן שלכם. בנוסף, בדיקת שתן יכולה גם לאבחן האם לתינוק יש גלקטוזמיה. אבחון גלקטוזמיה חיוני למניעת סיבוכים לתינוקות הסובלים מגלקטוזמיה. כמה סיבוכים של גלקטוזמיה אם מצב זה אינו מטופל באופן מיידי, כלומר:- נזק לכבד או אי ספיקת כבד
- זיהום חיידקי חמור
- אלח דם או סיבוכים זיהומיים
- הֶלֶם
- עיכוב התפתחותי
- בעיות התנהגותיות
- קָטָרַקט
- רַעַד
- בעיות דיבור ועיכובים
- קושי בלמידה
- הפרעות במוטוריקה עדינה
- צפיפות מינרלים נמוכה בעצמות
- בעיות רבייה
- אי ספיקת שחלות מוקדמת
האם יש תרופה לגלקטוזמיה?
למרבה הצער, לא נמצאה תרופה שיכולה לרפא ילדים וחולים הסובלים מגלקטוזמיה. הטיפול העיקרי בהפרעה גנטית זו הוא דיאטה נטולת גלקטוז ולקטוז, ולכן לא ניתן לצרוך חלב ומזונות אחרים המכילים לקטוז וגלקטוז. במקרים מסוימים, דיאטה נטולת גלקטוז לפעמים לא מונעת את הסיכון לסיבוכים אצל הקטן שלך. חלק מהילדים עם גלקטוזמיה עדיין נמצאים בסיכון לעיכוב בדיבור, הפרעות למידה ובעיות רבייה. גלקטוזמיה יכולה גם להגביר את הסיכון לזיהום עבור ילדים ואנשים עם מצב זה. יהיה צורך בטיפול באנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים הנובעים מגלקטוזמיה.עיצוב תזונה לילדים עם גלקטוזמיה
כפי שצוין לעיל, הטיפול העיקרי אם התינוק סובל מגלקטוזמיה הוא הכנת דיאטה נטולת גלקטוז ולקטוז. להלן כמה מזונות שלא ניתן לצרוך על ידי אנשים עם גלקטוזמיה:- חלב
- חמאה
- גבינה
- גלידה
- מוצרי חלב אחרים
- חלב סויה וחלב שקדים להחלפת חלב פרה
- שמן קוקוס במקום חמאה
- חטיף סורבה להחלפת גלידה
מה לגבי הנקה לתינוקות עם גלקטוזמיה?
חלב אם (ASI) מכיל לקטוז ולכן לא ניתן לתת אותו לתינוקות שאובחנו עם גלקטוזמיה. כתחליף לחלב אם, אפשר לתת לו פורמולה נטולת לקטוז. אתה יכול גם להתייעץ עם רופא אם הקטן שלך צריך ויטמין D, ויטמין K, ויטמין C ותוספי סידן כדי לענות על הצרכים שלהם.
ניתן לתת לתינוקות עם גלקטוזמיה פורמולה נטולת לקטוז, תינוקות עם גלקטוזמיה מסוג Duarte עדיין יוכלו לקבל חלב אם, אך זה חייב להיות תחת פיקוח והוראות רופא. [[מאמר קשור]] 
