פוקומליה היא מצב נדיר כאשר אדם נולד עם חלקי גוף קצרים, הן בזרועות והן ברגליים. המצב בשם אחר אמליה הוא חריגה מולדת עם מצבים משתנים. הסוגים והחומרה שונים. פוקומליה יכולה להופיע בזרועות, ברגליים או בשניהם. עם זאת, המקרים השכיחים ביותר הם בפלג הגוף העליון.
סוגי פוקומליה
רוב המקרים של פוקומליה מתרחשים עקב בעיות בשליש המוקדם של ההריון. בעיקר, ב-24-36 הימים הראשונים להתפתחות העובר, כי זה הרגע שבו חלקי גוף כמו ידיים ורגליים גדלים. אם יש בעיה בתהליך זה, התאים לא יוכלו להתחלק ולגדול כרגיל. כתוצאה מכך, חלקי הגוף אינם מתפתחים כראוי ומתרחשת פוקומליה. ישנם חלקי גוף המופיעים רק במעט, חלקם חסרים לחלוטין. לפעמים, בעיות יכולות להתרחש גם עם צמיחת האצבעות. יתר על כן, סוגי הפוקומליה הם:
- לְהַשְׁלִים: הזרוע לא גדלה ולכן היד מחוברת ישירות לכתף
- מְקוֹרָב: ידיים או ירכיים לא צומחות, בעוד שהזרועות העליונות מחוברות ישירות לכתפיים
- דיסטלי: ידיים מחוברות לזרוע העליונה
כאשר ארבעת חלקי הגוף אינם מפותחים במלואם, מצב זה נקרא
טטרפוקומליה. כלומר, הידיים יכולות לנוח על הכתפיים ואילו כפות הרגליים על האגן.
גורמים לפוקומליה
אז מה הם הדברים שמפעילים את זה?
יתכן כי פוקומליה מתרחשת עקב תורשה. קיים מצב לא תקין בכרומוזום 8. הוא אוטוזומלי רצסיבי, כלומר המצב החריג קיים משני ההורים. מצד שני, ישנם גם פגמים גנטיים ספונטניים המעוררים גם פוקומליה. כלומר, המוטציה חדשה ואינה קשורה למצב החריג של הצאצאים מההורים.
סיבה נוספת לפוקומליה היא צריכת תלידומיד במהלך השליש הראשון של ההריון. מדובר בסוג תרופה ששימשה במקור כחומר הרגעה הקיים משנת 1957. במשך 5 שנים תרופה זו שימשה לטיפול בבעיות כגון
בחילות בוקר. בעבר, תרופה זו נחשבה בטוחה ללא תופעות לוואי. ככל הנראה, צריכתו עלולה לעורר מומים מולדים. אחד הנפוצים ביותר הוא פוקומליה. מאז 1961, תרופה זו אסורה לנשים בהריון. עם זאת, עד שנה לאחר מכן, מקרים של מומים מולדים עקב צריכת תלידומיד הגיעו ל-10,000 תינוקות ברחבי העולם. למעשה, תרופה זו גורמת גם להגברת מקרי הפלה. בנוסף לשני הטריגרים לעיל, דברים נוספים שגם משחקים תפקיד הם מצבי סוכרת הריון, שימוש לרעה באלכוהול וסמים, קרינה מצילומי רנטגן ובעיות במחזור הדם. [[מאמר קשור]]
מה הסימפטומים?
חלק מהתסמינים שעשויים להופיע עקב מצב פוקומליה הם:
- מצב לא תקין של הידיים והרגליים
- ידיים ישירות על הכתפיים
- רגליים מחוברות ישירות לירך
- עצמות בידיים וברגליים אינן מפותחות במלואן
- בעיות במפרקי הכתף והירכיים
- בעיות עיניים
- בעיות אוזניים
- בעיות באיברים פנימיים
- בעיות במערכת העצבים המרכזית
בעוד שמצב הפוקומליה כתוצאה מצריכת תלידומיד עלול לגרום גם לתסמינים בפנים כמו מספר חריג של שיניים, לסת קטנה, שפה שסועה או אף קטן מדי.
טיפול בפוקומליה
כדי לסייע בטיפול בפוקומליה, הצעד הראשון הוא לבחון פיזית את מצב האיברים הפנימיים. כך, ניתן לדעת האם ישנם מצבים חריגים שניתן לטפל בהם בהקדם האפשרי. בעיקרון, אין תרופה ספציפית לפוקומליה. עם זאת, חלק מהטיפולים הנחשבים כמסוגלים להקל על התסמינים הם:
התקנה של ידיים או רגליים מלאכותיות, יכולה להיות להגדיל את האורך או להחליף את אלו שלא צומחות. צעד זה מקל על הפעילות היומיומית כך שגם איכות החיים עולה.
חלק מסוגי הטיפול המומלצים הם ריפוי בעיסוק כדי להקל על ניידות, פיזיותרפיה לשיפור היציבה והכוח, וריפוי בדיבור להתגברות על הפרעות תקשורת.
לעתים רחוקות מאוד פוקומליה כרוכה בטיפול בצורה של ניתוח. באופן כללי, ניתוח מבוצע רק כאשר הוא מתרחש עקב מוטציה גנטית. בנוסף, לא נעשה שימוש בהליך ספציפי אחד. כולם מתאימים למצב המטופל. ניתוח מסוג זה יכול לתקן בעיות במבנה הפנים, להפוך את המפרקים ליציבים יותר, להאריך את העצמות או לשפר את היכולת להזיז את האצבעות. הכל תלוי בחלק בגוף המושפע מפוקומליה. כיום, התרופה תלידומיד עדיין משמשת לטיפול במחלת קרוהן, צרעת וסרטן התוקפים פלזמה או תאים
מיאלומה נפוצה. בעת קבלת מרשם רופא המכיל תרופה זו, ודא שאינך בהריון או מתכננת להיכנס להריון. גם במהלך ההריון הימנעו מבעיית השימוש המופרז בחומרים כמו אלכוהול וסמים כמו קוקאין. בעיות כמו סוכרת הריונית מצריכות גם תשומת לב מכיוון שהן תורמות להופעת פוקומליה. [[מאמר קשור]]
הערות מ-SehatQ
כמו כן, חשוב לספק סוציאליזציה לבני המשפחה והמטפלים כדי לדעת היטב כיצד להתמודד עם מצב זה. בעיקר, קשור לבעיות רגשיות ופסיכולוגיות שעלולות להתעורר. לדיון נוסף על מצבה של פוקומליה,
לשאול את הרופא ישירות באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ. הורד עכשיו ב
App Store ו- Google Play.
