למרות שהיא חזקה, זולגנסמה היא יקרה מאוד
פרק חדש של טיפול במחלה גנטית נדירה מתחיל. זולגנסמה הפכה לתרופה המבוססת על טיפול גנטי הראשונה בעולם שקיבלה אישור ממינהל המזון והתרופות (FDA), מנהל המזון והתרופות של ארצות הברית. תרופה זו מהווה פריצת דרך מכיוון שהיא יכולה לרפא ילדים שנולדו עם מחלות גנטיות ניוון שרירי עמוד השדרה (תיכון). עד 1 מכל 11,000 תינוקות בעולם נולדים עם SMA.
מה זה ניוון שרירי עמוד השדרה (תיכון)?
SMA היא מחלה גנטית נדירה שבה לסובלים יש מוטציות בגן נוירון מוטורי הישרדות (SMN). גן זה ממלא תפקיד בייצור חלבון SMN, שהוא חלבון הממלא תפקיד בתפקוד ובתיקון של תאי עצב נוירון מוטורי. מחסור בחלבון SMN גורם למוות של נוירון מוטורי. ל-SMA יש תסמינים של חולשת שרירים ובזבוז שרירים שיכולים להתרחש מאז הלידה או להופיע רק בכניסה לגיל ההתבגרות ולבגרות צעירה. חולשת שרירים מתרחשת בשני הגפיים הן ברגליים והן בידיים והיא מתקדמת. ישנם שלושה סוגים של מחלת SMA, כלומר SMA סוג 1, 2 ו-3. ב-SMA סוג 1, תינוקות נולדים עם שרירים חלשים מאוד עם בעיות נשימה ובליעה. רוב התינוקות עם SMA סוג 1 אינם מסוגלים להגיע לילדות עקב אי ספיקת נשימה. תסמינים ב-SMA סוג 2 יופיעו רק כאשר הילד בן 6 חודשים עד שנתיים. חולשת השרירים שחווה אינה חמורה כמו SMA סוג 1. במקרים מסוימים, הסובל יכול לשרוד עד גיל 20 שנה. SMA סוג 3 הוא הסוג הקל ביותר של SMA וחולשת שרירים מופיעה רק כאשר מתבגרים. [[מאמר קשור]] זולגנסמה לפחות נותן תקווה חדשה
עד סוף 2016 ניתן לתת לאנשים עם SMA טיפול תומך רק למניעת סיבוכים חמורים. במקביל, שוחררה תרופה בשם ספינרזה שהעניקה לסובלים מתיכון תקוות חיים. תרופה זו היא אחת התרופות היקרות בעולם עם מחיר של 125,000 אלף דולר למנה אחת. המתן נעשה עד 5-6 מנות בשנה הראשונה ונדרש 3 מנות בשנים הבאות. זולגנסמה מספקת אפשרות חדשה כטיפול למחלה זו. עם זאת, הטיפול האלטרנטיבי הזה מגיע במחיר יקר מאוד. ההערכה היא שמחיר זולגנסמה יגיע ל-2.1 מיליון דולר עבור טיפול 1. מחיר זה הוא המחיר היקר ביותר של תרופות שונות למחלות נדירות אחרות בשוק כיום. זולגנסמה מיועדת לטיפול בילדים מתחת לגיל שנתיים עם SMA. תרופה זו מיוצרת עם וקטור אדנוווירוס שייצור עותקים של הגן האנושי SMN שמתפקד וממוקד לתאי נוירון מוטורי. בזריקה אחת בילדים הסובלים מ-SMA, זולגנסמה תייצר ביטוי חלבון SMN בנוירונים מוטוריים. זה ישפר את תפקוד השרירים ואת התנועה. במחקר קליני שכלל 36 ילדים עם SMA בגילאים שבין שבועיים ל-8 חודשים, ילדים שטופלו ב-Zolgensma חוו שיפור משמעותי בהשגת אבני דרך התפתחותיות מוטוריות. ילדים אלו מסוגלים לשלוט בראשם ויכולים לשבת ללא משענת. תופעות הלוואי הנגרמות על ידי מתן זולגנסמה הן רמות מוגברות של אנזימי כבד והקאות. לחולים עם הפרעות כבד יהיה סיכון גבוה יותר לפתח נזק לכבד מתרופה זו. לכן, לפני ביצוע טיפול, הסובלים מ-SMA צריכים לבצע בדיקה גופנית יסודית ובדיקות תפקודי כבד.
