פורפיריה היא הפרעת דם נדירה שבה הסובל אינו יכול לייצר heme בעצמו. Heme הוא חלק מחלבון תאי הדם האדומים המפיץ חמצן בכל הגוף. כדי להיות מסוגל ליצור heme, הגוף זקוק לאנזימים מסוימים. עם זאת, אצל אנשים עם פורפיריה, חלק מהאנזימים אינם זמינים. כתוצאה מכך, פורפירינים מצטברים בדם וברקמות. לכן אנשים עם פורפיריה חווים לעיתים קרובות כאבי בטן, רגישות לאור ובעיות בשרירים ובמערכת העצבים.
גורמים לפורפיריה
ברוב המקרים, הגורם לפורפיריה הוא מוטציה גנטית מהורה אחד. לא רק זה, ישנם מספר דברים אחרים שגם מעוררים את התרחשות מחלה זו כגון:
- צריכת תרופות מסוימות
- טיפול הורמונלי
- צריכת אלכוהול
- עָשָׁן
- הַדבָּקָה
- חשיפה לשמש
- לחץ
- דִיאֵטָה
תסמינים של פורפיריה
בהתאם לסוג הפורפיריה שיש לך, התסמינים יכולים להיות שונים. ברוב סוגי הפורפיריה, התסמין המורגש כמעט בוודאות הוא כאבי בטן. בנוסף, חלק מהתסמינים של פורפיריה הם:
- שתן אדמדם
- לחץ דם גבוה
- דופק מהיר מדי
- חוסר איזון אלקטרוליטים
- הפרעות עצביות בכל הגוף
- העור רגיש מאוד לאור
- אֲנֶמִיָה
- תְפִיסָה
- בחילה והקאה
- עצירות או שלשולים
- כאבים בחזה, בגב או ברגליים
- שינויים במצב הנפשי (הזיות, חרדה, בלבול)
- שינויים בפיגמנטציה של העור
- התנהגות לא סדירה עקב חשיפה לשמש
מחלק מהתסמינים לעיל, מעניין ללמוד עוד על הרגישות של הסובלים מפורפיריה לחשיפה לשמש. זה מתרחש בדרך כלל בסוג הפורפיריה הנפוץ ביותר, porphyria cutanea tarda (PCT). כאשר נחשפים לשמש זמן רב מדי, הסובלים עלולים להרגיש:
- תחושת צריבה בעת חשיפה לאור שמש או לאור מלאכותי
- נפיחות בעור
- אדמומיות בעור כואב
- פצעים על עור לא מוגן כגון ידיים, פנים וזרועות
- שינוי צבע העור
- עור מגרד
- שיער צומח יותר באזורים מסוימים
פורפיריה, המכונה לעתים קרובות תסמונת ערפד
המאפיינים שלמעלה הופכים את הפורפיריה למזוהה לעתים קרובות עם המיתוס של התנהגות דמוית ערפד: רגיש לחשיפה לאור. כתוצאה מכך, הסובלים יכולים להיראות מאוד רדומים וחיוורים מכיוון שהם לא יכולים לצאת מהבית במהלך היום. גם כאשר הוא מעונן, עדיין יש אור אולטרה סגול שיכול לגרום לפציעות בחלקי גוף לא מוגנים כמו האף והאוזניים. בימי קדם, אנשים עם סוג זה של פורפיריה נחשבו כחיים כמו ערפדים מכיוון שהם נאלצו "להסתתר" בבית מבוקר עד ערב. שלא לדבר על צבע השתן של הסובל עלול להפוך לחום, מה שמוסיף לאמונה במיתוס הערפדים. למעשה, תסמונת דמוית ערפד זו מתרחשת מכיוון שתהליך ייצור ההם בגופו של הסובל אינו מתנהל בצורה מיטבית. לפגמים גנטיים יש תפקיד גדול בכך. כתוצאה מכך, יש מהות
פרוטופורפרין IX אשר מצטבר בתאי דם אדומים, פלזמה, ולפעמים בכבד. כאשר חומר זה נחשף לאור השמש, הוא יגיב על ידי ייצור כימיקלים הפוגעים בתאים שמסביב. זו הסיבה שאנשים עם פורפיריה יכולים להרגיש נפיחות, אדמומיות או פצעים על העור שלהם.
האם ניתן למנוע פורפיריה?
אין תרופה ואין דרך למנוע פורפיריה. עם זאת, ניתן להימנע מהתסמינים על ידי הימנעות מצריכת אנטיביוטיקה מסויימת, מתח, סמים לא חוקיים וצריכת אלכוהול מופרזת. בנוסף, הקפידו להימנע מחשיפה לאור שמש בהיר מדי, ללבוש בגדים המגנים על הגוף, ואף לבקש הגנה מיוחדת בעת ביצוע פרוצדורות כירורגיות. לטיפול, רופאים יכולים לרשום
חוסמי בטא לשלוט על לחץ הדם, צריכה גבוהה של פחמימות,
אופיואידים לשלוט בכאב, והמטין. בטווח הארוך קיימת אפשרות לנזק קבוע לאיברים כמו פציעות מתמשכות, בעיות בהליכה, חרדות יתר, קשיי נשימה ללא עזרת חמצן. [[מאמרים קשורים]] אבחון מוקדם יסייע במניעת הופעת תסמיני פורפיריה. אם מצב זה מתרחש עקב גורמים גנטיים, יש להתייעץ עם יועץ גנטי כדי לנתח את הסיכון בהעברתו לצאצאים.
