האמן והפוליטיקאי Rahayu Saraswati נשאר אסיר תודה על כך שהתברך בילד שיש לו חריגה כרומוזומלית. לתינוק של פוליטיקאי שמחפש כעת מועמד לראשות עיריית דרום טנג'רנג יש הפרעת טריזומיה 21. הפרעה כרומוזומלית זו גורמת לאחיינו של שר ההגנה פראבוו סוביאנטו ללקות בתסמונת דאון. אבל מהי בעצם החריגה הכרומוזומלית הזו?
מהי הפרעה כרומוזומלית?
כרומוזומים אוגרים את כל המידע שהגוף צריך כדי לגדול ולהתפתח. ישנם אלפי גנים, שגורמים לחלבונים לנהל את הגוף בביצוע התפתחות, צמיחה ותגובות כימיות. אם יש חריגה כרומוזומלית, הצורה עשויה להיות שונה בהתאם לאיזה חלק יש את החריגות. חריגות המתרחשות יכולות להיות מבניות או מספריות. אם ישנה חריגה מבנית, זה אומר שחלק מסוים בכרומוזום אחד חסר, נוסף, עבר לכרומוזום אחר או הפוך. בהפרעות מספריות, יש סט אחד של כרומוזומים חסר או אפילו עודף. בדרך כלל, לבני אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים או 46 כרומוזומים.
מה גורם להפרעות כרומוזומליות?
לא ניתן לדעת את הסיבה המדויקת לכך שיכולות להיות חריגות בכרומוזומים. מה שידוע הוא שהפרעה זו מתרחשת בדרך כלל כאשר תא מתחלק לשניים. בדרך כלל, בכל תא הנובע מחלוקה עדיין יש את המספר הנכון של כרומוזומים. רק שגיאות יכולות להתרחש כאשר לאחד מהתאים יש פחות או יותר כרומוזומים. לפעמים מתרחשות הפרעות כרומוזומליות במהלך התפתחות הביצית או הזרע או במהלך ההפריה. זה יכול לנבוע מכמה גורמים, כמו נשים בהריון בנות יותר מ-35. גיל מבוגר במהלך ההריון מגדיל את הסיכוי להפרעות כרומוזומליות במהלך ההריון. בנוסף לגיל האם, הסביבה יכולה להיות גם הגורם להפרעות גנטיות. ניתן לזהות חריגות על ידי סקר ובדיקות טרום לידתיות. עם זאת, לא ניתן לזהות את כל החריגות בשלב מוקדם באמצעות בדיקה כזו.
מצבים מסוימים עקב הפרעות כרומוזומליות
חריגה גנטית זו עלולה לגרום למצבים שונים בהתאם לאיזה כרומוזום יש את החריגות. חלק מהמצבים שלהלן הם צורות של הפרעות כרומוזומליות.
תסמונת דאון היא הפרעה גנטית אשר ידועה גם בשם טריזומיה 21. מצב זה הוא מום מולד הגורם לסובלים מקשיי למידה ובעל תווי פנים מובחנים. ילדים עם הפרעה זו עלולים לסבול גם מבעיות לב, בעיות ראייה ובעיות שמיעה. תסמונת זו היא אחת ההפרעות הגנטיות השכיחות מלידה. מצב זה יכול להתרחש אצל 1 מתוך 8000 תינוקות. תוחלת החיים של הסובלים ממצב זה היא עד 60 שנה. זה רק משתנה בהתאם למידת החמרה של המצב.
הפרעות כרומוזומליות עלולות לגרום גם למומים מולדים המכונים טריזומיה 13. מצב זה עלול לגרום ללקויות למידה חמורות. בנוסף, הסובל יקבל בעיות בריאות הפוגעות כמעט בכל איבר בגופו. רוב התינוקות הסובלים מטריזומיה 13 מתים בגיל שנה. אבל יש כאלה שיכולים לשרוד יותר משנה. במצבים נדירים, ישנם גם סובלים מהפרעה זו שיכולה להימשך עד גיל ההתבגרות. למעשה, קשה מאוד לחזות כמה זמן הסובלים יכולים לשרוד עם מצב זה.
חריגה כרומוזומלית אחת עלולה לגרום לאדם שאינו מסוגל לייצר מספיק המוגלובין. המוגלובין עצמו הוא חלבון שחשוב מאוד לתאי דם אדומים. חוסר במרכיב זה גורם לתאי דם אדומים לא לתפקד כראוי ומוגבל במספרם בזרם הדם. תפקידם של תאי דם אדומים הוא לשאת חמצן לתאי הגוף. חוסר חמצן זה גורם לסובל להרגיש עייפות, חולשה או קוצר נשימה. יש להם גם אנמיה קלה או חמורה. אנמיה חמורה עלולה לפגוע באיברים ואף למוות. חולים עם הפרעה זו יכולים לשרוד זמן רב אך תלויים בטיפול רפואי. [[מאמר קשור]]
מחלה גנטית נוספת הנובעת ממומים כרומוזומליים היא תסמונת קלינפלטר. מצב זה מתרחש כאשר לתינוק יש עותק נוסף של כרומוזום X. תסמונת זו גורמת לסובלים לאשכים קטנים מהרגיל. כתוצאה מכך, הוא מייצר רק כמות קטנה של הורמון הטסטוסטרון. חוסר בהורמונים אלו גורם לתסמינים כמו גדילת שדיים, פין קטן ושיער פנים ושיער גוף עבה מהרגיל. גברים עם תסמונת זו אינם יכולים להביא ילדים לעולם. בנוסף, הם גם איטיים יותר עם כישורי דיבור ושפה.
תסמונת טרנר ידועה גם בשם מונוזומיה X. זוהי הפרעה גנטית המופיעה אצל בנות. מצב זה גורם לבעיות רבות הקשורות לאופיו ולבריאותו. בנות עם תסמונת זו עשויה להיות בעלת תוחלת חיים קצרה יותר מבנות אחרות. מצב זה גורם לילדים לא לעבור התבגרות רגילה כשהם גדלים. בעיות בריאות שעלולות להתרחש קשורות בדרך כלל ללב ולכליות. מצב זה עדיין ניתן לטיפול באמצעות טיפול רפואי.
הפרעות כרומוזומליות יכולות גם לגרום למצב הנקרא
אכונדרופלזיה. מצב זה גורם לצמיחת עצם לא תקינה כך שהיציבה הופכת לגמדות לא פרופורציונלית. הגמד עצמו מוגדר כנמוך קומה למרות היותו מבוגר. בניגוד לגמדות רגילה, הבעלים
אכונדרופלזיה בדרך כלל יש גוף קצר עם גודל גוף תקין ורגליים קצרות. הפרעה זו נוטה להיות נדירה מכיוון שהיא משפיעה רק על 1 מתוך 25,000 לידות. מצב זה יכול להיחווה על ידי גברים ונשים עם אותה רמת אפשרות. בדרך כלל קשה למנוע הפרעות כרומוזומליות, בהתחשב בכך שהגורמים הסיבתיים עדיין אינם ידועים בוודאות. מה שניתן לעשות הוא להיות מודעים לכך על ידי צמצום הסיכונים כמו אי כניסה להריון מבוגר מדי. אפילו לתורשה לא תמיד יש השפעה כי יש כמה הפרעות שהן רק גנטיות, לא תורשתיות. לדיון נוסף על הפרעות כרומוזומליות ובעיות הריון אחרות,
לשאול את הרופא ישירות באפליקציית הבריאות המשפחתית של SehatQ. הורד עכשיו ב
App Store ו- Google Play.
