בדיקת NIPT במהלך ההריון שאמנים רבים עושים, האם זה הכרחי?
NIPT מִבְחָן היא בדיקה לאיתור מומים כרומוזומליים אצל תינוקות. כל אישה בהריון חייבת לוודא שהעובר שהיא נושאת מתפתח בצורה תקינה. מסיבה זו, רוב האמהות בוחרות לבצע בדיקת הריון כדי להבטיח את בריאות העובר, אחת מהן היא NIPT מִבְחָן . בדיקה זו נעשית בדרך כלל כדי לגלות חריגות כרומוזומליות אצל תינוקות. עם זאת, האם כל אישה בהריון צריכה לעשות את הבדיקה הזו? 
בדיקת NIPT שימושית לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר בדיקה טרום לידתית לא פולשנית NIPT היא בדיקת הריון המשמשת להצגת הפרעות כרומוזומליות מסוימות בעובר מתפתח. בדרך כלל, לכל אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים. בסך הכל 22 זוגות הם כרומוזומי גוף, בעוד שהזוג הנותרים הם כרומוזומי מין. אם לאחד מ-22 הכרומוזומים יש מספר לא אידיאלי, תימצא חריגה בתינוק. בבדיקה זו יילקחו וייבדקו דגימות דם מנשים בהריון שהגיעו ל-10 שבועות הריון. הסיבה לכך היא שבמהלך ההריון חלק מה-DNA של התינוק נכנס למחזור הדם של האם. [[מאמר קשור]] לפי Genetics Home Reference, NIPT מִבְחָן ינתח את המידע הגנטי הכלול ב-DNA כדי לזהות נוכחות אפשרית של מספר מומים כרומוזומליים בעובר. הסיכון להפרעות כרומוזומליות הניתנות לזיהוי, כלומר עודף של כרומוזום 21 או טריזומיה 21 או תסמונת דאון , טריזומיה 18 או תסמונת אדוארדס , כמו גם טריזומיה 13 או תסמונת פאטאו . בנוסף, ה-NIPT היא בדיקה המספקת מידע על המין והרזוס (Rh) של העובר. למעשה, חלק מהבדיקות הללו מראות גם את הסיכון לטריזומיה 16, טריזומיה 22, הפרעות בכרומוזומי המין, הפרעות מסוימות הנגרמות על ידי מחיקות כרומוזומליות כגון תסמונת פראדר ווילי, והפרעות מסוימות של גנים בודדים. 
הריונות מרובי עוברים אינם מומלצים לבדיקת NIPT. ייתכן שתזדקק לבדיקה זו מכיוון שהיא ספציפית יותר מבדיקות הסקר הרגילות בשליש הראשון והשני של ההריון. זוהי גם דרך בטוחה ויעילה לבדוק כרומוזומים עובריים. בנוסף, ייתכן שתזדקק לבדיקת NIPT אם: 
בדיקת NIPT הוכחה כיעילה לאיתור תסמונת דאון. על פי מחקר BMJ Open משנת 2016, הרגישות והספציפיות של NIPT גבוהה מאוד עבור תסמונת דאון . במצבים אחרים, כגון תסמונות אדוארדס ופטאו, הרגישות מעט נמוכה יותר אך עדיין חזקה. עם זאת, יש להדגיש כי בדיקה זו אינה מדויקת ב-100 אחוז. תוצאות בדיקת NIPT יכולות להיות שגויות גם על ידי זיהוי חריגה חיובית אך מסתבר שכאשר מתבצעות בדיקות אבחון נוספות, זה לא נכון.
הכירו את NIPT מִבְחָן
בדיקת NIPT שימושית לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר בדיקה טרום לידתית לא פולשנית NIPT היא בדיקת הריון המשמשת להצגת הפרעות כרומוזומליות מסוימות בעובר מתפתח. בדרך כלל, לכל אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים. בסך הכל 22 זוגות הם כרומוזומי גוף, בעוד שהזוג הנותרים הם כרומוזומי מין. אם לאחד מ-22 הכרומוזומים יש מספר לא אידיאלי, תימצא חריגה בתינוק. בבדיקה זו יילקחו וייבדקו דגימות דם מנשים בהריון שהגיעו ל-10 שבועות הריון. הסיבה לכך היא שבמהלך ההריון חלק מה-DNA של התינוק נכנס למחזור הדם של האם. [[מאמר קשור]] לפי Genetics Home Reference, NIPT מִבְחָן ינתח את המידע הגנטי הכלול ב-DNA כדי לזהות נוכחות אפשרית של מספר מומים כרומוזומליים בעובר. הסיכון להפרעות כרומוזומליות הניתנות לזיהוי, כלומר עודף של כרומוזום 21 או טריזומיה 21 או תסמונת דאון , טריזומיה 18 או תסמונת אדוארדס , כמו גם טריזומיה 13 או תסמונת פאטאו . בנוסף, ה-NIPT היא בדיקה המספקת מידע על המין והרזוס (Rh) של העובר. למעשה, חלק מהבדיקות הללו מראות גם את הסיכון לטריזומיה 16, טריזומיה 22, הפרעות בכרומוזומי המין, הפרעות מסוימות הנגרמות על ידי מחיקות כרומוזומליות כגון תסמונת פראדר ווילי, והפרעות מסוימות של גנים בודדים. למה צריך NIPT מִבְחָן?
הריונות מרובי עוברים אינם מומלצים לבדיקת NIPT. ייתכן שתזדקק לבדיקה זו מכיוון שהיא ספציפית יותר מבדיקות הסקר הרגילות בשליש הראשון והשני של ההריון. זוהי גם דרך בטוחה ויעילה לבדוק כרומוזומים עובריים. בנוסף, ייתכן שתזדקק לבדיקת NIPT אם: - בדיקת הסקר של השליש הראשון של ההריון מראה שאתה בסיכון גבוה יותר להיכנס להריון עם הפרעה כרומוזומלית בעובר
- לא עשית בדיקת סקר הריון בשליש הראשון
- אתה רוצה לוודא שאתה בסיכון מוגבר ללדת תינוק עם חריגה כרומוזומלית לפני ביצוע בדיקות אבחון
- אתה נמצא בסיכון גבוה ללדת תינוק עם הפרעה כרומוזומלית מסיבה כלשהי
- בהריון עם תאומים
- הַשׁמָנָה
- הריון פחות מ-10 שבועות
- שימוש במדללי דם מסוימים
מי מומלץ ל-NIPT מִבְחָן?
אם אתה רוצה לבצע בדיקת אי תקינות כרומוזומלית בתינוקות בצורה של NIPT מִבְחָן , הנה הקריטריונים לאמהות מומלצות יותר:- גיל האם בזמן ההריון הגיע ל-35 שנים ומעלה.
- נמצאו חריגות בתוצאות האולטרסאונד.
- ללדת תינוק עם טריזומיה.
- הורים עם הפרעות כרומוזומליות אחרות, במיוחד טרנסלוקציות רוברטסוניות.
כמה זמן לוקח לתוצאות בדיקת NIPT לצאת?
NIPT מִבְחָן עשוי להיות זמין רק בבתי חולים מסוימים, ולכן יש צורך במידע נוסף לגבי אילו בתי חולים מספקים בדיקה זו. בנוסף, כדי לבצע את בדיקת הכרומוזום NIPT, זה עולה די הרבה, אז אתה צריך לשקול את זה בחוכמה. לפני ביצוע בדיקה זו, כדאי גם לעשות ייעוץ גנטי כדי לקבל מידע ברור לגבי הפרעות הכרומוזומליות השונות שקיימות. לאחר ביצוע הבדיקה, בדרך כלל תקבל את תוצאות הבדיקה תוך שבועיים. אם התוצאות אומרות "שלילי", "נורמלי" או "סיכון נמוך", סביר להניח שהתינוק שלך אינו מושפע מפגיעה כרומוזומלית. בינתיים, אם התוצאות הן "חיוביות", "לא נורמליות" או "סיכון גבוה" אז התינוק שלך עשוי להיות מושפע עם חריגה כרומוזומלית.כמה מדויק NIPT מִבְחָן?
בדיקת NIPT הוכחה כיעילה לאיתור תסמונת דאון. על פי מחקר BMJ Open משנת 2016, הרגישות והספציפיות של NIPT גבוהה מאוד עבור תסמונת דאון . במצבים אחרים, כגון תסמונות אדוארדס ופטאו, הרגישות מעט נמוכה יותר אך עדיין חזקה. עם זאת, יש להדגיש כי בדיקה זו אינה מדויקת ב-100 אחוז. תוצאות בדיקת NIPT יכולות להיות שגויות גם על ידי זיהוי חריגה חיובית אך מסתבר שכאשר מתבצעות בדיקות אבחון נוספות, זה לא נכון. 
