מאייר רוקיטנסקי קוסטר האוזר תסמונת, כאשר הרחם אינו מזוהה
Mayer Rokitansky Kuster Hauser syndrome או MRKH היא הפרעה המתרחשת במערכת הרבייה הנשית. מצב זה מביא לכך שהנרתיק והרחם אינם מתפתחים או אפילו אינם קיימים. עם זאת, איברי המין החיצוניים שלו היו במצב תקין. נשים שחוות זאת לרוב אינן חוות מחזור בגלל היעדר רחם. מצב זה יכול להתגלות כאשר נערה מתבגרת לא מקבלת את המחזור שלה עד גיל 16 בערך.
זיהוי תסמונת MRKH סינדרום
תסמונת מאייר רוקיטנסקי קוסטר האוזר מופיעה אצל לפחות 1 מכל 4,500 תינוקות שנולדו. במהלך שלב ההתבגרות, צמיחת הביצית, השד ושיער הערווה נשארת תקינה. עם זאת, הרחם אינו מפותח במלואו. אם רק אברי הרבייה נפגעים, זה מסווג כתסמונת MRKH סוג 1. בינתיים, אם יש מצבים חריגים באיברים אחרים כמו הכליות ועמוד השדרה, זה נקרא תסמונת MRKH סוג 2. חולים עם מצב זה עלולים לחוות גם לב. ליקויים ואובדן שמיעה.גורמים לתסמונת MRKH
לא ברור מה גורם לתסמונת MRKH. נשים עם תסמונת זו עלולות לחוות שינויים גנטיים כשהן בעובר. עם זאת, זה קורה רק במקרים בודדים. כלומר, לא ידוע בוודאות אם שינויים גנטיים יכולים לגרום לתסמונת MRKH. החוקרים ממשיכים לחפש מתאם בין השניים. אבל מה שבטוח, מצבים חריגים במערכת הרבייה של חולים עם תסמונת MRKH מתרחשים בגלל שהדרכית המולריאנית אינה מפותחת במלואה. אלו הם המבנים המרכיבים את הרחם, צוואר הרחם, הנרתיק העליון, כמו גם את החצוצרות. בעבר חשבו שתסמונת מאייר רוקיטנסקי קוסטר האוזר מופעלת על ידי גורמים סביבתיים במהלך ההריון, כמו צריכת תרופות או מחלה. עם זאת, כאשר נבדק עוד יותר, לא היה קשר בין מחלה ותרופות במהלך ההריון לבין הופעת תסמונת זו. יתרה מזאת, לא ברור מדוע יכולים להופיע מצבים חריגים גם באיברים אחרים, כפי שקורה בחולים עם תסמונת MRKH מסוג 2. יתכן שיש רקמות ואיברים המתפתחים גם הם מאותה רקמה כמו מערכת Müllerian. דוגמה לכך היא הכליה. לגבי תורשה, רוב תסמונת MRKH מתרחשת בנשים ללא היסטוריה דומה במשפחה. אכן יש דפוס תורשתי, אבל הוא אקראי. גם כאשר ישנם שני חולי תסמונת MRKH בשושלת אחת, התנאים יכולים להיות שונים מאוד.תסמינים
התסמין המוקדם ביותר של אדם הסובל מתסמונת מאייר רוקיטנסקי קוסטר האוזר אינו וסת עד גיל 16. עם זאת, תסמינים אחרים עשויים להופיע, כגון:- כאב בזמן קיום יחסי מין
- קושי במהלך קיום יחסי מין
- ירידה בעומק ובאזור הנרתיק
- בריחת שתן
- קושי להביא צאצאים
- סיבוכים או אי ספיקת כליות עקב תנוחה לא תקינה
- אין לך כליה
- מצבים חריגים של העצמות, במיוחד עמוד השדרה
- הפרעות שמיעה
- מומי לב
- סיבוכים אחרים באיברים