Xeroderma Pigmentosum, הפרעה גנטית שלא ניתן להיחשף לאור השמש
ראית את הסרט שמש חצות? אומרים שלדמות הראשית, קייטי פרייס, יש קסרודרמה פיגמנטוסום שגורמת לה לצאת רק בלילה. Xeroderma pigmentosum היא מחלה גנטית נדירה שבה הסובלים ממנה חווים רגישות קיצונית לקרני UV. רגישות זו לא מאפשרת לסובל לצאת לשמש.
גורמים ל-xeroderma pigmentosum
מחלת XP פוגעת באחד מכל 250,000 אנשים ברחבי העולם. מצב זה שכיח יותר ביפן, צפון אפריקה והמזרח התיכון. Xeroderma pigmentosum מאובחנת בדרך כלל בינקות או בילדות המוקדמת. עם זאת, ניתן לאבחן אותה גם לפני הלידה, בגיל הילדות המאוחרת או בבגרות המוקדמת. אפילו חלק מהאנשים עם XP חווים גם תנאים מסוימים, כגון מוגבלות שכלית, עיכובים התפתחותיים, אובדן שמיעה ובעיות עיניים. Xeroderma pigmentosum נגרמת על ידי מוטציה בגן המעורב בתיקון נזקי DNA, שבה הגן אינו מסוגל לתקן או לשכפל DNA שנפגע מאור UV. להורים הנושאים את התכונה xeroderma pigmentosum יש סיכון גדול יותר להעביר אותה לילדיהם. לא רק זה, מחלת XP גם קשורה לעתים קרובות להתרבות עקב מוטציות גנים המתרחשות. מוטציות בגנים XPC, ERCC2 או POLH הם הנפוצים ביותר במקרים של מחלת XP. [[מאמר קשור]]תסמינים של xeroderma pigmentosum
תסמינים בדרך כלל מתחילים להופיע במהלך הינקות או בשלוש השנים הראשונות לחייהם, אם כי הם יכולים להופיע מאוחר יותר. הסימפטומים של xeroderma pigmentosum, כולל:1. תסמינים על העור
- הופעת נמשים באזורי עור החשופים לשמש, בדרך כלל על הפנים, הצוואר, הידיים והרגליים
- צריבה, אדמומיות, שלפוחיות וכאב שיכולים להימשך שבועות
- מתרחשת פיגמנטציה, וכתוצאה מכך כתמי עור כהים יותר (היפרפיגמנטציה) או אובדן צבע (היפופיגמנטציה)
- עור דק ושביר
- נוצרת רקמת צלקת
2. תסמינים בראייה ובשמיעה
- ראייה רגישה לאור
- העפעף פונה פנימה (אנטרופיון) או החוצה (אקטרופיון)
- עדשת עין עכורה
- דלקת בקרנית, רירית העפעפיים ולובן העיניים
- ייצור דמעות מוגזם
- עיוורון עקב נגעים סביב העיניים
- ריסים נושרים
- אובדן שמיעה פרוגרסיבי שיכול להתקדם לסך הכל
3. תסמינים נוירולוגיים
- תנועות רפלקס איטיות או לא קיימות
- מיומנויות מוטוריות לקויות
- מיקרוצפליה או גודל ראש קטן
- עיכוב התפתחותי
- שרירים נוקשים או חלשים
- שליטה לקויה בתנועת הגוף
